•  NL 
  • Login medewerkers
  • mijnUMCG

Beckwith-Wiedemann syndroom in EUROCAT data

Print 
16 oktober 2018

​Beckwith-Wiedemann syndroom (BWS) is een zeldzame erfelijke aandoening. Kinderen met deze aandoening zijn opvallend zwaar bij de geboorte en de buikorganen en tong zijn vaak groter dan normaal. Soms zijn de armen en benen niet even lang of dik. De verstandelijke ontwikkeling is vaak normaal. BWS wordt meestal veroorzaakt door een verandering op chromosoom 11. In dit onderzoek naar de kenmerken van BWS patiënten in 34 EUROCAT registraties tussen 1990 en 2015 werd het voorkomen van BWS in Europa geschat op 1 kind per 26.000 geboortes. De meerderheid van de 371 patiënten werd levend geboren (93%), maar bij een klein deel werd de zwangerschap afgebroken na het ontdekken van BWS (vier procent) of overleed het kind tijdens de zwangerschap (drie procent). Bij ongeveer 40% werd de diagnose BWS al tijdens de zwangerschap vermoed. BWS kwam vaker voor na een vruchtbaarheidsbehandeling en bij een tweelingzwangerschap.

​​​Auteurs

Barisic I, Boban L, Akhmedzhanova D, Bergman JEH, Cavero-Carbonell C, Grinfelde I, Materna-Kiryluk A, Latos-Bielenska A, Randrianaivo H, Zymak-Zakutnya N, Sansovic I, Lanzoni M, Morris JK.
Beckwith Wiedemann syndrome: A population-based study on prevalence, prenatal diagnosis, associated anomalies and survival in Europe.
Eur J Med Genet. 2018 May 10. ​
Lees het volledige artikel​