•  NL 
  • Login medewerkers
  • mijnUMCG

Achondroplasie in Europa

Print 
18 september 2019

​Achondroplasie is een vorm van dwerggroei. Door een genetische afwijking kunnen de botten van de armen en benen zich niet goed ontwikkelen en blijven ze kort. Eurocat deed onderzoek naar achondroplasie in Europa. Met 3.72 per 100.000 geboortes in de deelnemende regio’s is achondroplasie een relatief zeldzame aandoening in Europa. 

Het aantal kinderen met achondroplasie per jaar blijft gelijk, maar de aandoening wordt wel steeds vaker al voor de geboorte ontdekt. Wanneer de vader ouder is (ouder dan 34 jaar), is er meer kans op achondroplasie bij het kind als gevolg van een genetische afwijking die nieuw is ontstaan (de novo).

Auteurs: Coi A, Santoro M, Garne E, Pierini A, Addor MC, Alessandri JL, Bergman JEH, Bianchi F, Boban L, Braz P, Cavero-Carbonell C, Gatt M, Haeusler M, Klungsøyr K, Kurinczuk JJ, Lanzoni M, Lelong N, Luyt K, Mokoroa O, Mullaney C, Nelen V, Neville AJ, O'Mahony MT, Perthus I, Rankin J, Rissmann A, Rouget F, Schaub B, Tucker D, Wellesley D, Wisniewska K, Zymak-Zakutnia N, Barišić I.

Epidemiology of achondroplasia: A population-based study in Europe.​ Am J Med Genet A. 2019 Jul 11. doi: 10.1002/ajmg.a.61289. [Epub ahead of print]