•  NL 
  • Login medewerkers
  • mijnUMCG

Aangeboren afwijkingen bij VACTERL (2): risicofactoren

Print 
26 mei 2020

​De “VACTERL associatie” is een combinatie van aangeboren afwijkingen van verschillende delen van het lichaam. In een eerder nieuwsbericht* vertelden we over de algemene kenmerken van VACTERL:

Bij VACTERL zien we een combinatie van in ieder geval drie van de volgende aangeboren afwijkingen:
V  Vertebral defect = afwijkende ruggenwervel
A  Anal atresia = afwijking aan de anus
C  Cardiac defect = hartafwijking
TE  Tracheo-Esophageal fistula = open verbinding tussen luchtpijp en slokdarm
R  Renal anomaly = nierafwijking en
L  Limb anomaly = afwijking aan de ledematen.

Risicofactoren voor VACTERL: een vervolgonderzoek

Na ons eerste onderzoek hebben we in deze tweede studie  gekeken of we er achter kunnen komen welke factoren het risico op VACTERL mogelijk verhogen.

Voor dit onderzoek werden de gegevens van 28 EUROCAT registraties (waaronder EUROCAT Noord-Nederland) gebruikt. We vergeleken in dit onderzoek de moeders van 329 kinderen met VACTERL met een controlegroep: de moeders van bijna 50.000 kinderen met een erfelijke aandoening.
We zagen bij de moeders die een kind kregen met VACTERL associatie dat ze:
- Vaker een vruchtbaarheidsbehandeling moesten ondergaan om zwanger te worden
- Vaker suikerziekte hadden
- Vaker chronische longziekten hadden.

De studie laat zien dat deze factoren in het leven van de moeder een rol kunnen spelen in het ontstaan van VACTERL bij het kind. We wisten al dat deze omstandigheden de kans op de afzonderlijke  afwijkingen van VACTERL vergroten. Ook spelen erfelijke factoren een rol in het ontstaan van VACTERL.
We zijn bezig met een derde onderzoek naar VACTERL, waarbij we nog meer risicofactoren onderzoeken.

Maternal risk factors for the VACTERL association: a EUROCAT case-control study

Auteurs: van de Putte R, van Rooij ALM, Haanappel CP, Marcelis CLM, Brunner HG, Addor M, Cavero-Carbonell C, Dias CM, Draper ES, Etxebarriarteun L, Gatt M, Khoshnood B, Kinsner-Ovaskainen A, Klungsoyr K, Kurinczuk JJ, Latos-Bielenska A, Luyt K, O’Mahony M, Miller N, Mullaney C, Nelen V, Neville AJ, Perthus I, Pierini A, Randrianaivo H, Rankin J, Rissmann A, Rouget F, Schaub B, Tucker D, Wellesley D, Wiesel A, Zymak-Zakutnia N, Loane M, Barisic I, de Walle HEK, Bergman JEH, Roeleveld N
Gepubliceerd in: Birth Defects Research
Link naar het artikel: http://dx.doi.org/10.1002/bdr2.1686

*Meer weten over het wetenschappelijke onderzoek naar VACTERL?

Op de Eurocat nieuwspagina vindt u een samenvatting van het eerste onderzoek:
Spectrum of congenital anomalies among VACTERL cases: a EUROCAT population-based study

Het derde artikel wordt in de loop van 2020 verwacht.