•  NL 
  • Login medewerkers
  • mijnUMCG

Aangeboren afwijkingen bij VACTERL (1)

Print 
26 mei 2020

De “VACTERL associatie” is een combinatie van aangeboren afwijkingen van verschillende delen van het lichaam.

Bij VACTERL zien we een combinatie van in ieder geval drie van de volgende aangeboren afwijkingen:
V  Vertebral defect = afwijkende ruggenwervel
A  Anal atresia = afwijking aan de  anus
C  Cardiac defect = hartafwijking
TE  Tracheo-Esophageal fistula = open verbinding tussen luchtpijp en slokdarm
R  Renal anomaly = nierafwijking en
L  Limb anomaly = afwijking aan de ledematen.

Diagnose VACTERL is moeilijk vast te stellen

De diagnose VACTERL is moeilijk vast te stellen omdat er andere syndromen zijn waarbij een combinatie van deze afwijkingen ook voorkomt. Het is daarom belangrijk om andere oorzaken (zoals chromosoomafwijkingen) zo goed mogelijk uit te sluiten.

Eerste artikel: Belangrijkste kenmerken bij VACTERL

Met EUROCAT gegevens van bijna 400 cases uit heel Europa is onderzoek gedaan naar de belangrijkste kenmerken van VACTERL. Afwijkingen aan de anus en de luchtpijp/slokdarm werden het meest gezien, beide bij 62%. Daarnaast zagen we in meer dan de helft van de gevallen hart- en nierafwijkingen. In dit onderzoek hebben we drie  VACTERL subtypes vastgesteld.

Spectrum of congenital anomalies among VACTERL cases: a EUROCAT population-based study

Auteurs: van de Putte R, van Rooij IALM, Marcelis CLM, Guo M, Brunner HG, Addor MC, Cavero-Carbonell C, Dias CM, Draper ES, Etxebarriarteun L, Gatt M, Haeusler M, Khoshnood B, Klungsoyr K, Kurinczuk JJ, Lanzoni M, Latos-Bielenska A, Luyt K, O'Mahony MT, Miller N, Mullaney C, Nelen V, Neville AJ, Perthus I, Pierini A, Randrianaivo H, Rankin J, Rissmann A, Rouget F, Schaub B, Tucker D, Wellesley D, Wiesel A, Zymak-Zakutnia N, Loane M, Barisic I, de Walle HEK, Roeleveld N, Bergman JEH
Gepubliceerd in: Pediatric Research
Link naar het artikel: https://www.nature.com/articles/s41390-019-0561-y

Meer weten over het wetenschappelijke onderzoek naar VACTERL?

Bekijk op de nieuwspagina van Eurocat het vervolg op dit onderzoek: Risicofactoren voor VACTERL