•  NL 
  • Login medewerkers
  • mijnUMCG

Vaker een erfelijke oorzaak bij kind met meerdere afwijkende ledematen (‘reductiedefecten’)

Print 
06 november 2020
​​​

Als in één of meerdere ledematen (handen, armen, voeten of benen) een bot mist of veel te klein is, noemen we dit een reductiedefect. Reductiedefecten zijn erg zeldzaam. 

Het onderzoek naar reductiedefecten in Noord-Nederland

In de EUROCAT Noord-Nederland database zijn 391 kinderen, geboren tussen 1981 en 2017, geregistreerd met een reductiedefect. Dit betekent dat er van de 10.000 kinderen die geboren worden in Noord-Nederland,  ongeveer zes een aangeboren reductiedefect hebben. De meeste kinderen met een reductiedefect hadden één afwijkende ledemaat (60%) en meestal was het reductiedefect de enige aangeboren afwijking (63%).

Vaker een erfelijke oorzaak als er meer ledematen afwijkend zijn

Is er bij kinderen met meerdere afwijkende ledematen vaker een erfelijke oorzaak te vinden? Dit bleek inderdaad zo te zijn: er werd drie keer zo vaak een erfelijke oorzaak gevonden bij kinderen met meerdere afwijkende ledematen, vergeleken met kinderen met één afwijkende ​ledemaat. Bij kinderen met één afwijkende ledemaat, zonder andere aangeboren afwijkingen, werd geen erfelijke oorzaak gevonden. Bij kinderen met één afwijkende ledemaat en een andere aangeboren afwijking, werd in 16% een erfelijke oorzaak gevonden.

Aanbeveling: uitgebreid genetisch onderzoek bij reductiedefect

Als een kind één afwijkende ledemaat heeft, zien we dat genetisch onderzoek weinig oplevert. Maar: er wordt bij deze groep kinderen ook veel minder vaak genetisch onderzoek gedaan. Het zou daarom goed zijn om uitgebreid genetisch onderzoek te doen bij alle kinderen met reductiedefecten. We kunnen dan zien hoe vaak er met de nieuwste technieken een erfelijke oorzaak gevonden kan worden.

Etiological diagnosis in limb reduction defects and the number of affected limbs: a population-based study in the Northern Netherlands 

Auteurs: Bergman JEH, Löhner K, van der Sluis CK, Rump P, de Walle HEK
Gepubliceerd in: American Journal of Medical Genetics Part A 
Link naar het artikel: http://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.61875​