•  NL 
  • Login medewerkers
  • mijnUMCG

Onderzoek reductiedefecten met behulp van Eurocat database

Print 
04 maart 2019

foto van babyIn de periode juni tot december 2018 heeft Katharina Wemmenhove-Löhner in het kader van haar opleiding tot klinisch geneticus wetenschappelijk onderzoek gedaan bij Eurocat.
Katharina heeft onderzocht of er vaker een verklarende oorzaak gevonden wordt bij reductiedefecten (een specifieke groep ledemaatsafwijkingen) als deze aan meer dan één ledemaat voorkomen, ten opzichte van een reductiedefect aan één ledemaat. ​
​​Hiervoor heeft ze gebruik gemaakt van de gegevens van de deelnemers aan Eurocat Noord-Nederland met een reductiedefect, in de periode 1981-2016. Hierdoor kon ​onderzoek gedaan worden bij 380 deelnemers.

Afbeelding; voorbeeld van een reductiedefect:
Aplasie/hypoplasie (afwezig of onderontwikkeld  aangelegd zijn) van het spaakbeen, vaak gepaard gaand met afwezigheid of hypoplasie van de duim. *)​

Het onderzoek toonde aan dat er in het algemeen drie keer vaker een verklarende oorzaak gevonden wordt als meer dan één ledemaat is aangedaan. DNA-onderzoek lijkt met name zinvol bij patiënten met een reductiedefect  aan meer dan één ledemaat. Maar DNA-onderzoek lijkt ook zinvol te zijn als één ledemaat is aangedaan en de patiënt ook andere aangeboren afwijkingen heeft. In dat geval is het belangrijk ook een herkenbare aandoening te overwegen (een verklarende oorzaak die niet met DNA-onderzoek aangetoond kan worden).  

De uitkomsten van dit onderzoek kunnen gebruikt worden in de dagelijkse klinisch genetische praktijk om bijvoorbeeld beter te bepalen bij welke patiënten DNA-onderzoek zinvol is. 

De resultaten zullen uitgewerkt worden in een wetenschappelijk artikel door Jorieke  van Kammen-Bergman, klinisch geneticus bij Eurocat.

​*) Afbeelding afkomstig van:
WHO/CDC/ICBDSR. Birth defects surveillance: atlas of selected congenital anomalies. Geneva: World Health Organization; 2014:p22.​