• Tekstgrootte

Klinische genetica

Print 
Klinische Genetica

“Naast kennis, technisch inzicht en wetenschappelijke interesse en kwaliteiten zijn communicatieve vaardigheden erg belangrijk, evenals de gave om met veel zaken tegelijk bezig te zijn zonder het overzicht te verliezen.”

Paul van der Zwaag

Naam en specialisme?

Paul van der Zwaag, 2e jaars AIOS Klinische Genetica

Wie ben je?

Ik ben geboren en getogen in de stad Groningen. Na de middelbare school heb ik een jaar in de Verenigde Staten gestudeerd, voordat ik aan de studie Geneeskunde ben begonnen. Ik ben getrouwd met Ruth, AIOS Obstetrie en Gynaecologie, en sinds drie maanden trotse vader van een zoon. Voor voetballen, wielrennen, uit eten gaan en het theater bezien heb ik nu wat minder tijd.

Waarom heb je voor deze opleiding gekozen?

De diepgang en de breedte van de klinische genetica spreken mij met name aan. Je krijgt te maken met zeer zeldzame ziektebeelden en verdiept je in de moleculairbiologische achtergronden van erfelijke aandoeningen.
De dynamiek die een erfelijke aandoening voor hele families met zich meebrengt, vind ik ook zeer interessant; de psychosociale kant van ons vak is erg belangrijk.

Klinische Genetica

Irene van Langen

Naam, functie + specialisme?

Irene van Langen, hoogleraar en sectiehoofd Klinische Genetica

Wie bent u?

Ik ben geboren in Rotterdam, ben in mijn middelbare school tijd richting Amsterdam gegaan en heb daar gestudeerd en lang gewoond en gewerkt (AMC). In het begin was het flink wennen aan de Amsterdamse mentaliteit, maar uiteindelijk heb ik er ook veel van opgestoken. Ik ben niet sportief, maar Israëlisch dansen is al heel lang mijn hobby. Dat dit in Groningen niet mogelijk is, is eigenlijk het enige nadeel van deze stad!

Wanneer en waarom heeft u voor Groningen gekozen?

In 2009 is mij gevraagd om naar Groningen te komen om de vacature hoogleraar Klinische Genetica in te vullen. Dit leek me een goede stap in mijn carrière, de afdeling Genetica in Groningen is actief, financieel gezond en bruisend en er zijn veel mogelijkheden voor innovaties, belangrijk voor ons snel veranderde vak. Bovendien is de sfeer op de afdeling erg prettig en collegiaal, dat was en is landelijk bekend, dus ook bij mij.

Waarom heb je voor Groningen gekozen?

Ik heb van jongs af aan met veel plezier in Groningen gewoond. Na mijn studie Geneeskunde kon ik direct aan de slag met mijn promotieonderzoek op de afdeling Genetica en aansluitend ben ik verder gegaan als AIOS.

Hoe is het om AIOS te zijn?

Na een vierjarig promotieonderzoek is het erg leuk om weer patiëntencontact te hebben. Ik heb de kans gekregen om mijn onderzoek tijdens mijn opleiding voort te zetten en dat is een drukke, maar erg leuke combinatie. De afdeling Klinische Genetica werkt veel samen met andere specialismen, dat is erg leerzaam.

Wat was je eerste indruk van je opleider?

Irene (we spreken alle stafleden met hun voornaam aan) is ambitieus en heeft een duidelijke visie. Ze stimuleert je om het beste uit jezelf te halen.

Hoe is je relatie met je opleider nu?

Goed; Irene heeft een duidelijke mening, maar staat ook open voor suggesties en argumenten van de AIOS. Ik kan open met haar communiceren. De ruimte die ik heb om na mijn promotie verder te gaan met mijn onderzoek past bij de ambities van ons beiden.

Wat is het belangrijkste dat je tot nog toe geleerd hebt als AIOS?

Goede communicatie is in ons vak cruciaal. Wij counselen patiënten voor een mogelijk erfelijke aandoening, maar andere artsen zijn verantwoordelijk voor eventuele behandelingen. Er is niet één manier voor deze communicatie, maar dit is juist steeds verschillend en afhankelijk van vele factoren, zoals de aanwezige kennis van de aandoening, culturele achtergrond en plaats in de stamboom (zelf patiënt of een familielid).
Patiënten, en vaak hun ouders, op de afdeling Klinische Genetica staan vaak voor moeilijke keuzes en kunnen nogal eens geconfronteerd worden met slecht nieuws; bijvoorbeeld een ernstige diagnose die gesteld wordt of wanneer blijkt dat iemand een erfelijke aanleg heeft voor een onbehandelbare aandoening die later in het leven zal optreden.

Welke doelen heb je voor jezelf gesteld?

Ik ben gepromoveerd op erfelijke hartspierziekten en wil graag verder in de cardiogenetica. Dat betekent niet dat ik de vele andere onderdelen van de opleiding niet belangrijk vind, integendeel. De opleiding is breed, maar biedt ruimte voor aandachtsgebieden. Ik wil betrokken blijven bij het wetenschappelijke onderzoek binnen de afdeling cardiogenetica en een bijdrage leveren aan het onderwijs aan studenten en co-assistenten.

Welke tip wil je anderen die nog AIOS moeten worden geven?

Ga onderzoek doen, maar alleen als je het leuk vindt! Een promotieonderzoek is een geweldige ervaring, inclusief bezoeken aan het buitenland en internationale contacten. Kijk om je heen om te zien wat je kunt leren aan andere specialismen en/of andere centra.
Ga, als je verder wilt in de Klinische Genetica, na of je geduldig bent en het ook leuk vindt om je te verdiepen in de fundamentele kanten van ons vak.
Als je goed kunt samenwerken en sociaal en communicatief vaardig bent, is de Klinische Genetica een vak voor jou!

Waarom hebt u ervoor gekozen opleider te worden?

In het AMC was ik ook al opleider en dat beviel goed, al geldt dat met name voor het contact met de AIOS, niet zozeer voor de bureaucratische kanten van het opleiden, daar liggen mijn kwaliteiten niet! Ik denk dat een sectiehoofd/hoogleraar actief betrokken moet zijn bij de opleiding, al kan dat ook goed in de rol van plaatsvervangend opleider. Als de huidige plaatsvervangend opleider hieraan toe is, zullen wij ook van rol wisselen.

Hoe bevalt het opleiden van jonge artsen?

Ik vind het prachtig om te zien hoe verschillend iedereen is en probeer ook te bewaken dat iedere AIOS zijn eigenheid behoudt, omdat dit niet alleen belangrijk is voor hem-/haarzelf maar ook voor de afdeling. Nieuwe, goede, ideeën komen vaak van de mensen die nog niet lang meedraaien en daardoor terecht vragen stellen bij de routines. Opleiden is gelukkig nog grotendeels een meester-gezel situatie, naast alle, deels ook goede, aanpassingen van het nieuwe opleiden. Dat betekent dat alle leden van de opleidingsgroep zich bewust moeten zijn van eigen handelen en van de impact dat dit heeft op de AIOS. Dit houdt iedereen alert.

Wat was de eerste indruk die u had van deze AIOS?

Paul is een aardige, communicatief vaardige en vrolijke assistent, die daarnaast al een heel researchtraject achter zich heeft en mede daardoor naast beginnend ook gespecialiseerd (in de cardiogenetica) is, dat is een leuke combinatie met veel perspectief voor de toekomst. Daarnaast is hij een man, wat maakt dat hij opvalt omdat er nu eenmaal veel meer vrouwen in opleiding zijn, waarmee ik overigens niets ten nadele van hen wil zeggen!

Hoe is de relatie met deze AIOS nu?

Voor zover ik kan inschatten prima, hij is eerlijk, staat open voor kritiek en doet hier ook iets mee en ik hoop dat hij hetzelfde van mij vindt.

Wat probeert u uw AIO's mee te geven?

Dat zij de toekomst van ons vak zijn, een vak waarin patiëntenzorg en research gelijkwaardig zijn en elkaar wederzijds stimuleren. Hierbij zijn zowel een analystisch-kritische als een empathisch houding belangrijk, omdat ingewikkelde genetische problemen ontrafeld moeten worden maar ook besproken moeten worden met de patiënt en zijn familie, geen makkelijke combinatie. Gezien de vele ontdekkingen in de genetica en de praktische toepasbaarheid daarvan binnen de gezondheidszorg is het belangrijk dat zij niet alleen het huidige dagelijkse werk in de vingers krijgen maar dat zij ook actief bezig zijn met de ontwikkelingen van ons vak en de genetische aspecten binnen andere specialismen.

Hoe is de onderlinge (werk-)verhouding?

Eigenlijk zijn de werkverhoudingen met alle collega’s, dus ook met de AIOS, goed en niet hiërarchisch. Neemt niet weg dat wij hen als opleidersgroep ook moeten beoordelen en dus dat dit meespeelt in die verhouding, belangrijk om in het oog te houden.

Welke tip zou u toekomstige AIOS mee willen geven?

Ga vooraf goed na of je communicatief goed bent, maar ook of je onderzoeksinteresse hebt en je wilt verdiepen in de moleculaire kanten van ons vak. Je moet ook blij worden van multidisciplinair werken en van voortdurende veranderingen en dus niet houden van routine. En daarnaast: als je van behandelen, zelfs ‘genezen’, en van het uitvoeren van medische handelingen houdt, ben je bij ons niet aan het goede adres. Wel als je je graag verdiept in ingewikkelde (genetische) problemen en het prettig vindt om de tijd te krijgen om patiënten te begeleiden in de moeilijke keuzen die zij vaak moeten maken.

Afdeling

Klinische Genetica werd in 1987 een erkend medisch specialisme (www.vkgn.org). Een relatief jong vak dus, dat vooralsnog alleen academisch mag worden uitgeoefend. Er zijn in Nederland iets meer dan 100 klinisch genetici werkzaam. Bij de sectie Klinische Genetica in het UMCG werken ongeveer 50 klinisch genetici, arts-assistenten en genetisch consulenten. De hele afdeling Genetica (inclusief DNA- en chromosomale diagnostiek en research) telt zo’n 250 medewerkers.
Het vak houdt zich bezig erfelijkheidsonderzoek en –advisering (ook wel genetische counseling genoemd). Onze kennis over erfelijke en aangeboren aandoeningen wordt toegepast in de zorg voor individuele patiënten en families. Het communicatieve aspect, maar ook de technische kant (juiste interpretatie van resultaten van de ingezette diagnostiek) hierbij zijn uitermate belangrijk.

Onze adviesvragers zijn heel divers. Klinische Genetica is namelijk een heel breed vak waarin alle specialismen wel aan bod kunnen komen. De grootste groepen zijn mensen met erfelijke hartziekten (in de familie), erfelijke vormen van kanker, patiënten met lichamelijke en/of verstandelijke handicaps en zwangeren met (kans op) een kind met erfelijke of aangeboren aandoeningen.
De counselors zien niet alleen symptomatische patiënten, van jong tot oud, met relatief simpele of juist heel complexe ziekten of syndromen. Ook gezonde mensen komen met allerlei erfelijkheidsvragen. Belangrijk is hiernaast dat door 1 gecounselde patiënt soms een hele familie in aanmerking komt voor verwijzing naar onze afdeling, bijvoorbeeld omdat dan dragerschapsonderzoek naar een erfelijke vorm van kanker mogelijk is geworden. Dragers worden vervolgens verwezen naar een ander specialisme voor preventieve maatregelen.

Onze genetische kennis neemt enorm snel toe, mede dankzij de ontwikkeling van nieuwe labtechnieken zoals het “moderne”exoomsequencing. Met deze techniek kunnen, indien gewenst, de ongeveer 20.000 genen van een persoon tegelijkertijd worden onderzocht.
Naast kennis, technisch inzicht en wetenschappelijke interesse en kwaliteiten zijn communicatieve vaardigheden voor een klinisch geneticus erg belangrijk, evenals de gave om met veel zaken tegelijk bezig te zijn zonder het overzicht te verliezen.

Samenwerkende ziekenhuizen

Vanwege de grote verwijsregio kent onze afdeling buitenpoliklinieken in Leeuwarden, Zwolle, Sneek en Deventer. Het totaal aantal naar onze afdeling verwezen patiënten groeit elk jaar met ongeveer 10%, waarbij dit jaar rond 6000 nieuwe patiënten gezien zullen worden.

Opleidingsplaats

Specialisme Klinische Genetica
Duur 4 jaar
Opbouw De opleiding bestaat uit een basisfase van 2 jaar, waarin naast counseling o.a. minstens 4 maanden labstages verwerkt zijn, en een differentiatiefase van 2 jaar waarin steeds meer zelfstandigheid vereist wordt en toegewerkt wordt naar subspecialisatie in een of twee van de deelgebieden binnen het vak.
Het werkterrein betreft erfelijkheidsonderzoek en -advisering (genetische counseling) in het UMCG (polikliniek en consulten op de afdelingen) en op de buitenpoliklinieken. Er is, uiteraard, geen zaalwerk en we verrichten geen technische handelingen behoudens sporadisch afname van een huidbiopt.
Gedurende de opleiding zullen verschillende stages doorlopen worden zoals prenatale diagnostiek, cardiogenetica, oncogenetica, syndroomdiagnostiek en een wetenschappelijke of klinische stage (in het UMCG of elders). Tijdens wekelijkse patiëntbesprekingen presenteren AIOSsen casuïstiek met bekende en onbekende diagnoses. Multidisciplinair samenwerken is onontbeerlijk.
Tijdens de dienstweken (overdag) worden o.a. zwangeren met erfelijkheidsvragen met spoed gezien, worden consulten gedaan op bv de neonatologie en woont de arts-assistent schouwingen/ obducties bij.
Een AIOS is van begin tot eind verantwoordelijk voor het beantwoorden van de vraagstelling van een patiënt. Soms duurt de beantwoording vele maanden. Dit kan de werkdruk hoog maken. Begrijpelijke eindbrieven schrijven aan de patiënt (met kopie aan de verwijzer en huisarts) is onderdeel van de dagelijkse werkzaamheden.

Hiernaast wordt landelijk en lokaal onderwijs gevolgd en wordt de kennis regelmatig getoetst.
De meeste arts-assistenten participeren in wetenschappelijk (promotie)onderzoek en worden eveneens ingeschakeld bij het begeleiden van en geven van onderwijs aan met name coassistenten. Jaarlijks is er in principe 1 opleidingsplaats in het UMCG beschikbaar.
Plaats Buitenpoliklinieken in Leeuwarden, Zwolle, Sneek en Deventer

Opleider

G.J.K. Wietasch

Mw. prof. dr. I.M. van Langen

Opleider (plaatsvervangend)

G.J.K. Wietasch

Mw dr. M.J.W. Olderode

Volg ons op sociale mediaFacebook LinkedIn Twitter Youtube Instagram