• Home
  • Contact
  •  NL 
  • Login medewerkers
  • mijnUMCG

Chromosoom 6 project; onderzoeksproject door en voor ouders

Print 
19 juni 2018

Het begon met ​

een moeder van een jongen met een chromosoom 6 afwijking. Door deze chromosoomafwijking heeft haar zoon verschillende aangeboren problemen en een ontwikkelingsachterstand. Er zijn heel veel verschillende chromosoom 6 afwijkingen en elke afwijking kent weer andere symptomen. Al die verschillende chromosoomafwijkingen zijn stuk voor stuk heel zeldzaam. Daardoor is er voor iedere afwijking weinig informatie beschikbaar. Hierdoor leeft de moeder elke dag in onzekerheid over de toekomst van haar zoon.  

Elke dag…

zitten de ouders van kinderen met een chromosoom 6 afwijking in onzekerheid. We weten niet veel van deze aandoeningen. Daardoor kunnen dokters maar weinig zeggen over de levensverwachting, ontwikkeling en kwaliteit van leven van deze kinderen. Het gevolg is dat we deze kinderen niet optimaal kunnen begeleiden en behandeld.

Op een dag…

besloot de moeder dat ze klaar was met wachten en ging ze naar de chromosomenpolikliniek van het UMCG. Op deze polikliniek werken klinisch genetici  en kinderartsen. Samen brengen ze de gevolgen in beeld van de verschillende chromosoom afwijkingen. De moeder vertelde op de polikliniek over een Facebookgroep van ouders en hun kind met een chromosoom 6 afwijking. De leden van deze Facebookgroep komen van over de hele wereld. De moeder en een aantal andere ouders van deze groep organiseerden acties om geld in te zamelen voor onderzoek naar chromosoom 6 afwijkingen.

Daarom…

besloot klinisch geneticus Conny van Ravenswaaij samen met de moeder het Chromosoom 6 project: door ouders, voor ouders op te zetten. Doel van dit onderzoek is om meer inzicht te krijgen in de betekenis en gevolgen van chromosoom 6 veranderingen. Via de chromosoom 6 Facebookgroep vragen ze patiënten en hun ouders om mee te doen aan het onderzoek. Ook krijgen de deelmers er te horen hoe het gaat met het onderzoek.

En daarmee...

zijn de onderzoekers nu bezig om de gevolgen van chromosoom 6 veranderingen in  kaart te brengen. Artsen komen zo te weten welke afwijkingen tot welke aandoeningen kunnen leiden. Hierdoor kunnen ze patiënten en hun ouders beter begeleiden en behandelen. De moeder krijgt meer duidelijkheid over het toekomstbeeld van haar zoon.                                                     

Tot uiteindelijk…

het onderzoek wereldwijd wordt  uitgebreid en chromosoom 6 steeds beter in beeld komt. Met alle informatie uit het onderzoek kunnen we ouders beter voorlichten over de gevolgen van chromosoom 6 afwijkingen. Patiënten kunnen we beter behandelen.

Volg ons op sociale mediaFacebook LinkedIn Twitter Youtube Instagram