• Home
  • Contact
  •  NL 
  • Login medewerkers
  • mijnUMCG

Epidermolysis bullosa

Print 

Epidermolysis Bullosa (EB) is het loslaten van de opperhuid met blaarvorming als gevolg. De aandoening wordt daarom ook wel blaarziekte genoemd.

EB is een verzamelnaam voor een grote groep genetisch bepaalde aandoeningen van de huid. De aandoeningen hebben als gemeenschappelijk kenmerk dat zich makkelijk blaren en andere beschadigingen vormen op de huid en de slijmvliezen. De blaarvorming ontstaat meestal vanaf de geboorte. Er zijn verschillende soorten epidermolysis bullosa, die in 4 hoofdgroepen worden verdeeld

  • EB simplex:de blaar ligt dan oppervlakkig, in de basale cellaag van de opperhuid (epidermis)
  • junctionele EB: de blaarzone ligt vlak onder de opperhuid, ter hoogte van de lamina lucida)
  • dystrofische EB:de blaren ontstaan ter hoogte van de vasthechting van de opperhuid aan de onderliggende lederhuid (de ankerfibrillen).
  • Kindlersyndroom

Deze hoofdvormen zijn onderverdeeld in subvormen en kunnen op hun beurt telkens alleen lokaal of verspreid over het lichaam voorkomen.

De ernst van de aandoening kan sterk verschillen en varieert van relatief mild tot ernstig invaliderend. Soms kan de patiënt er aan overlijden.

Erfelijkheid

Alle vormen van EB zijn erfelijk. Van de meeste soorten EB kent men nu het gen dat verantwoordelijk is voor de fout. Door deze genetische fout worden de hechteiwitten die zorgen voor een goede verankering van huidcellen aan elkaar én voor een goede hechting van de opperhuid aan de lederhuid, niet volledig aangelegd, of helemaal niet aangelegd. Het gevolg hiervan is dat de huid erg kwetsbaar wordt en bij de minste druk of wrijving door de blaarvorming los kan komen.

Symptomen

Blaarvorming die spontaan ontstaat of na wrijving, vanaf de geboorte, is het typische kenmerk van EB. De aandoening kan echter zeer uiteenlopende vormen aannemen afhankelijk van het subtype.

Bij milde vormen beperkt de blaarvorming zich meestal tot de handen en voeten. Er zijn ook vormen met blaren over het hele lichaam en in de slijmvliezen zoals in de mond- en keelholte. De blaren kunnen zeer talrijk en pijnlijk zijn, maar genezen zonder littekens. Hoewel je bij deze patiënten niet direct merkt dat ze een vorm van EB hebben, worden ook zij dagelijks en levenslang geconfronteerd met onzichtbare ongemakken door de noodzakelijke verzorging, de behoefte aan aangepaste kleding en schoeisel, beperkte mobiliteit, enz.

Bij ernstige vormen is er blaarvorming over het hele lichaam. De wonden genezen erg moeilijk en laten littekens achter, die samentrekken en tot vergroeiingen van de vingers en tenen kunnen leiden. Vergroeiingen in de mond- en slokdarm veroorzaken ernstige voedings- en groeiproblemen. Verder komen ook vaak oogletsels voor, die erg pijnlijk zijn en moeilijk te verzorgen. De chronische wonden zijn vaak geïnfecteerd en op latere leeftijd is er gevaar voor een zeer agressieve vorm van huidkanker. De aandoening kan leiden tot een hoge mate van invaliditeit en een verkorte levensverwachting.

EB is niet alleen een huidziekte maar bij patiënten ontstaan vaak ook symptomen op verschillende psychosociale vlakken.

Centrum voor Blaarziekten UMC Groningen

In het Centrum voor Blaarziekten kunnen patiënten met EB terecht voor diagnostiek, behandeling en ondersteuning en begeleiding. Het centrum werkt met een uitgebreid multidisciplinair EB-team waarin twintig specialismen samenwerken.

EB-spreekuren

3 keer per maand vindt er op de maandagmiddag een EB-spreekuur plaats. Hier worden nieuwe patiënten gezien, maar ook de controles vinden plaats via dit spreekuur.  Voor een bezoek aan het EB-spreekuur is verwijzing door een arts nodig. Informatie over plaatsing op het spreekuur kan via het Planbureau Dermatologie telefoon (050) 361 80 25 of via e-mail: Contact.

Complexe EB-problematiek

6 keer per jaar wordt er een multidisciplinair EB-spreekuur georganiseerd. Patiënten met EB worden op één middag gezien door meerdere specialisten, zoals de dermatoloog, kinderarts, diëtist, pijnconsulent, internist, plastisch chirurg, ergotherapeut, maatschappelijk werker, revalidatie-arts en oogarts. De consulten duren een half uur en vinden aaneengesloten plaats.

Na dit spreekuur komen alle behandelaars samen voor een multidisciplinaire bespreking, waarin een gezamenlijk beleid en verdere afspraken worden vastgesteld. De bevindingen en het vastgestelde beleid worden samengevat in één medische brief, die naar de patiënt zelf (of ouders) en andere betrokkenen wordt gestuurd.

Dit multidisciplinaire EB-spreekuur is bedoeld voor patiënten met EB met de meer complexe problematiek. De plaatsing op dit spreekuur gaat via drs. José Duipmans. U kunt haar bereiken via het algemene telefoonnummer van het UMCG: (050) 361 61 61 of via e-mail: Contact.

 

Volg ons op sociale mediaFacebook LinkedIn Twitter Youtube Instagram