• Home
  • Contact
  •  NL 
  • Login medewerkers
  • mijnUMCG

Genodermatosen (erfelijke huidziekten)

Print 

Erfelijke huidaandoeningen zijn aandoeningen die vaak al bij de geboorte aanwezig zijn en het hele leven blijven bestaan. Erfelijke huidaandoeningen zijn zeldzaam. Toch bestaan er heel veel verschillende erfelijke huidaandoeningen. Die kunnen ingedeeld worden in verschillende groepen.

Erfelijke huidaandoeningen kunnen op zichzelf staan (er is alleen een huidaandoening, eventueel samen met een aandoening van huid, haren, nagels, tanden, zweten, slijmvliezen) of onderdeel zijn van een uitgebreidere erfelijke aandoening (een syndroom).

Voorbeelden van op zichzelf staande erfelijke huidaandoeningen (deze zien we het meest in het UMCG) zijn de:

  • erfelijke blaarziekten (Epidermolysis bullosa),
  • erfelijke schilferende huidaandoeningen (Ichthyosis),
  • erfelijke aandoeningen met toegenomen verhoorning op handpalmen en voetzolen, (de Keratoderma’s)
  • aangeboren aandoeningen van huid, haren, tanden, nagels en/of zweten (Ectodermale dysplasie)
  • mozaïek pigmentafwijkingen

Voorbeelden van erfelijke syndromen waarbij aangeboren huidafwijkingen op de voorgrond (kunnen) staan zijn bijvoorbeeld:

  • Neurofibromatose type 1
  • Tubereuze sclerose
  • Incontinentia pigmenti
  • Birt-Hogg-Dubé syndroom
  • Bepaalde erfelijke vormen van kanker

Epidermolysis bullosa

Het Centrum voor Blaarziekten van de afdeling Dermatologie van het UMCG is een Europees erkend Expertise Centrum voor de diagnostiek van Epidermolysis Bullosa (EB). Bijna alle patiënten uit Nederland met EB worden gezien op de speciale EB-spreekuren op de afdeling Dermatologie onder leiding van prof. dr. M.F. Jonkman. De afdeling Klinische Genetica is hierin vertegenwoordigd en verzorgt de genetische counseling in families met EB (dr. P.C. van den Akker, klinisch geneticus met expertise op het gebied van EB).

Multidisciplinair Spreekuur voor Genodermatosen

Het multidisciplinaire spreekuur (MDS) voor Genodermatosen is speciaal voor patiënten bij wie gedacht wordt aan één van de overige erfelijke huidaandoeningen. Daarbij maakt het niet uit of de huidaandoening op zichzelf staat of voorkomt in het kader van een (mogelijk) syndroom.

Het is een samenwerking tussen de afdelingen Dermatologie en Klinische Genetica.

Locatie

Het MDS Genodermatosen vindt plaats op de Polikliniek Dermatologie en Interme Geneeskunde, Fonteinstraat 16 in het UMCG. (Bekijk de plattegrond)

Tijd

Het MDS Genodermatosen vindt éénmaal per maand plaats op een donderdagochtend, tussen 8.45 en 11.15 uur.

Verwijzing

Patiënten bij wie gedacht wordt aan een erfelijke huidaandoening kunnen door hun huisarts of specialist verwezen worden naar het MDS Genodermatosen via de afdelingen Dermatologie of Klinische Genetica.

Hoe verloopt het spreekuur?

U meldt zich aan bij de aanmeldzuil of balie van de Polikliniek Dermatologie in Interne Geneeskunde. Zorgt u er alstublieft voor dat u ongeveer 15 minuten van tevoren aanwezig bent voor het geval er nog administratie verricht moet worden. U wordt vervolgens door de dermatoloog en klinisch geneticus in opleiding binnengeroepen.

Het consult duurt 30-45 minuten. Daarbij wordt ingegaan op uw medische problemen en wordt de familie in kaart gebracht. Daarna volgt een lichamelijk onderzoek, waarbij met name gelet wordt op de huid, haren, tanden, nagels en op eventuele uiterlijke kenmerken die bij een syndroom zouden kunnen passen.

Hierna volgt overleg met de supervisoren, prof. dr. M.F. Jonkman (dermatoloog) en dr. P.C. van den Akker (klinisch geneticus). Zij willen meestal ook nog een kort lichamelijk onderzoek doen. Er zijn uiteindelijk dus veel mensen bij het consult aanwezig. Gezamenlijk komen zij tot een conclusie en stellen ze het verdere plan op.

Bijna altijd zullen de huidafwijkingen en eventuele bijzondere uiterlijke kenmerken vastgelegd worden op foto bij de medisch fotograaf van de afdeling Dermatologie. Dat kan meestal aansluitend aan het consult.

Soms is het voor het stellen van een diagnose nodig een huidbiopsie te doen. Daarbij wordt onder lokale verdoving met een soort ‘appelboortje’ een stukje huidweefsel afgenomen voor onderzoek onder de microscoop. Ook ander aanvullend onderzoek is mogelijk, zoals onderzoek van haren. Dan worden enkele haren afgeknipt.

Vaak zal er DNA-onderzoek nodig zijn om een diagnose te bevestigen. Daarvoor is afname van een buisje bloed nodig. Dit kan meestal direct aansluitend aan het consult. Volwassenen kunnen bloed laten afnemen op het priklaboratorium, Fonteinstraat 17. Voor kinderen is er een speciaal priklaboratorium op de Polikliniek Kindergeneeskunde, Poortweg 14.

Als er besloten wordt een behandeling te starten voor de huidaandoening, dan zal dat door de dermatoloog met u besproken worden.

Aansluitend aan het spreekuur is er een patiëntenbespreking en patiëntendemonstratie op de afdeling Dermatologie. Erfelijke huidaandoeningen zijn zeldzaam. Het kan zijn dat u daarom gevraagd wordt te blijven voor de patiëntendemonstratie, zodat meer collega’s kunnen leren over uw huidaandoening.

Hoe gaat het verder?

- De uitslagen van aanvullend huidonderzoek zullen door de betrokken dermatoloog (in opleiding) met u besproken worden, meestal tijdens het telefonisch spreekuur.
- Als er behandeling van de huidaandoening is gestart, komt u voor controle terug bij de afdeling Dermatologie. Soms kan dat ook telefonisch.
- De uitslagen van DNA-onderzoek worden door de klinisch geneticus (in opleiding) aan u doorgegeven. Als het onderzoek is afgerond, volgt vaak een afrondend gesprek over de uitslagen, de diagnose, de erfelijkheid ervan, en wat dat voor u en de familie betekent, op de Polikliniek Klinische Genetica. U ontvangt daarna een samenvattende brief van het onderzoek.

Vragen?

Als u vragen hebt over dit spreekuur, dan kunt u contact opnemen met de afdeling Dermatologie (050) 361 80 25, Contact of Klinische Genetica (050) 361 72 29, Contact.

Volg ons op sociale mediaFacebook LinkedIn Twitter Youtube Instagram