• Home
  • Contact
  •  NL 
  • Login medewerkers
  • mijnUMCG

Genodermatosen

Print 

Genodermatosen is de medische term voor erfelijke huidaandoeningen. Deze huidaandoeningen zijn vaak al bij de geboorte aanwezig en blijven het hele leven bestaan. Er bestaan veel verschillende Genodermatosen, die stuk voor stuk zeldzaam zijn. Ze kunnen ingedeeld worden in verschillende groepen. Genodermatosen kunnen geïsoleerd zijn of onderdeel van een syndroom. Voorbeelden van geïsoleerde Genodermatosen zijn:

  • Epidermolysis bullosa
  • Palmoplantaire keratoderma
  • Ectodermale dysplasie
  • Ichthyosis
  • Pigmentmozaïeken
  • Epidermale nevus


Voorbeelden van relatief veel-voorkomende syndromale Genodermatosen waarbij huidafwijkingen op de voorgrond (kunnen) staan zijn:

  • Neurofibromatose type 1
  • Tubereuze sclerose
  • Incontinentia pigmenti
  • Birt-Hogg-Dubé syndroom
  • Bepaalde erfelijke vormen van kanker

 

Epidermolysis bullosa

Het Centrum voor Blaarziekten van de afdeling Dermatologie van het UMCG is een Europees erkend Expertisecentrum voor de diagnostiek van Epidermolysis Bullosa (EB). Vrijwel alle EB-patiënten uit Nederland kunnen terecht op de speciale EB-spreekuren op de afdeling Dermatologie. De afdeling Klinische Genetica is hierin vertegenwoordigd en verzorgt de genetische counseling in families met EB.

Multidisciplinair spreekuur voor Genodermatosen

Het multidisciplinaire spreekuur (MDS) voor Genodermatosen is speciaal voor patiënten met verdenking op één van de overige Genodermatosen, geïsoleerd of (mogelijk) syndromaal. Het spreekuur is 1 keer per maand op donderdagochtend, van 8.45 tot  11.15 uur, tijdens het second-opinion spreekuur van de afdeling Dermatologie.

Locatie

Polikliniek Dermatologie en Interne Geneeskunde, Fonteinstraat 16.

Verwijzing

Patiënten met verdenking (al dan niet syndromale) Genodermatose (zie bijvoorbeeld bovenstaande lijst) kunnen door hun huisarts of specialist verwezen worden naar het MDS Genodermatosen via de afdelingen Dermatologie (Contact) of Genetica (Contact).

Spreekuur logistiek

  • Patiënten worden gezien door dermatologen en klinisch genetici i.o. en hun supervisoren. Consulten duren maximaal 45 minuten. Daarin wordt de medische (voor)geschiedenis van de patiënt en zijn familie in kaart gebracht, gevolgd door dermatologisch en dysmorfologisch onderzoek.
  • Huidafwijkingen en dysmorfieën worden op foto vastgelegd bij de medisch fotograaf. Vaak zullen huidbiopten en DNA-onderzoek worden verricht om een diagnose te bevestigen.
  • Zo nodig wordt behandeling geïnitieerd en wordt patiënt vervolgd op de afdeling Dermatologie.
  • Uitslagen van DNA-onderzoek, conclusies, diagnose en genetische counseling worden, als het gehele onderzoek is afgerond, besproken in een afsluitend gesprek op de Polikliniek Klinische Genetica.

Volg ons op sociale mediaFacebook LinkedIn Twitter Youtube Instagram