• Home
  • Contact
  •  NL 
  • Login medewerkers
  • mijnUMCG

Ziekten

Print 

In het kader van wetenschappelijk onderzoek heeft het UMCG in 2016 de dragerschapstest aangeboden aan alle vrouwelijke patiënten tussen 18 en 40 jaar, via een aantal speciaal getrainde huisartsenpraktijken in Noord-Nederland. Alle uitgenodigde vrouwen kregen samen met hun partner informatie en advies van de huisarts over de dragerschapstest en konden daarna als ze dat wilden, de dragerschapstest doen.

De dragerschapstest testte op dragerschap van ongeveer 50 erfelijke ziekten. Bij deze ziekten gelden één of meer van de volgende punten:

  • De ziekte begint op jonge leeftijd.
  • Het kind lijdt pijn.​
  • Het kind is lichamelijk zwaar gehandicapt.
  • Het kind is verstandelijk zwaar gehandicapt.
  • Het kind komt soms op jonge leeftijd te overlijden.

 

Hieronder staat de alfabetische lijst met ziekten waar tijdens het onderzoek op werd getest. Tussen haakjes staan de genen die voor deze ziekte getest worden.

A
Andermann syndroom (SLC12A6)
Aspartylglucosaminurie (AGA)
Ataxia telangiectasia (ATM)

B
Bloom syndroom (BLM (RECQL3))

C
Citrullinemie type 1 (ASS1)
Congenitale defecten van de glycosylering type 1A (PMM2)
Congenitale Finse nefrose (NPHS1)
Congenitale spierdystrofie-dystroglycanopathie, met hersen- en oogafwijkingen (ISPD, TMEM5, FKRP, POMGNT1)

D
D-Bifunctionele proteine deficiëntie (HSD17B4)

E
Epidermolysis bullosa (LAMA3, LAMB3, LAMC2 en COL7A1)

F
Familiaire dysautonomie (gen: IKBKAP) 

G
GM2 Gangliosidose, met name de ziekte van Tay Sachs (HEXA)
GRACILE Syndroom (BCS1L)

H
Hypofosfatasemie (ALPL)

I
Infantiële siaalzuur stapelingsziekte (SLC17A5)

L
Lipoamide dehydrogenase deficiëntie (DLD)
Leukoencefalopathie met verdwijnende witte stof (EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4 en EIF2B5)

M
Metachromatische leukodystrofie (ARSA)
Mitochondriaal recessief ataxie syndroom (POLG)
Mitochondriale DNA depletie syndromen type 4A (POLG)
Mitochondriaal DNA depletie syndroom type 4B (POLG) 
Mucolipidose IV (MCOLN1)
Mucopolysaccharidose I (Hurler, Hurler-Scheie)  (IDUA)
Mucopolysaccharidose III, Sanfilippo syndroom (SGSH, NAGLU, HGSNAT en GNS)
Mucopolysaccharidose IV, Morquio syndroom (GALNS en GLB1)
Mucopolysaccharidose VI, Maroteaux-Lamy syndroom (ARSB)
Mucopolysaccharidose VII, Sly syndroom (GUSB)

N
Neuronale ceroid lipofuscinose, type 1,2 (PPT1 en TPP1)
Neuronale ceroid lipofuscinose type 3, Ziekte van Batten-Spielmeyer-Vogt (CLN3)
Neuronale ceroid lipofuscinose type 5, Finse variant (CLN5)
Neuronale ceroid lipofuscinose  type 8, Progressieve epilepsie en mentale retardatie (CLN8)
Nijmegen breuksyndroom (NBN)

O
Osteopetrose (TCIRG1)
Osteogenesis imperfecta, type VII (CRTAP)

P
Polycystische nierziekte (PKHD1)
Pontocerebellar hypoplasia type 1 (VRK1)
Pontocerebellaire hypoplasie type 2 (TSEN54, TSEN2 en TSEN34)
Pontocerebellar hypoplasia type 6 (RARS2)

R
Rhizomele chondrodysplasie punctata (PEX7, GNPAT en AGPS)

S
Sjögren-Larsson syndroom (ALDH3A2)
Spinale Musculaire Atrofie (SMA, type 0/1)
Smith Lemli Opitz syndroom (DHCR7)

Z
Zellweger syndroom (PEX1)
Ziekte van Canavan (ASPA)
Ziekte van Krabbe​ (GALC)
Ziekte van Niemann-Pick (NPC1 en SMPD1)

 Praktisch
Volg ons op sociale mediaFacebook LinkedIn Twitter Youtube Instagram