• Home
  • Contact
  •  NL 
  • Login medewerkers
  • mijnUMCG

Prenataal onderzoek

Print 

​​​​​​​​​​​(in vlokken, vruchtwater en op verzoek in navelstrengbloed)

Standaard prenataal onderzoek: QF-PCR (Quantitative Fluorescent Polymerase Chain Reaction) onderzoek:

Moleculaire test om te bepalen of er te veel of te weinig chromosomen 13, 18, 21, X of Y aanwezig zijn, zoals trisomie 13, 18, 21 of Turner syndroom. Kleine veranderingen aan deze chromosomen worden hiermee niet opgespoord.

Bij echoafwijkingen: Array onderzoek:

Moleculaire test om te bepalen of er delen van een chromosoom te veel (duplicatie) of te weinig (deletie) aanwezig zijn. Ook als een heel chromosoom te veel of te weinig aanwezig is, wordt dit aangetoond. Voorafgaand aan Array onderzoek is genetische counseling van de ouders geïndiceerd door een klinisch geneticus (in opleiding). Voor de interpretatie van de uitslag is bloed van beide ouders nodig (Zie formulier rechts op de pagina, onder 'Praktisch' - Toelichting bij het aanvraag SNP Array onderzoek).

Chromosomen (cytogenetisch) onderzoek:

Met karyotypering worden alle chromosomen van metafasen uit gekweekte vruchtwater- of vlokkencellen microscopisch beoordeeld. Chromosomenonderzoek wordt prenataal alleen verricht bij echoafwijkingen als de biologische vader niet beschikbaar is en als vervolgonderzoek bij een afwijkende QF-PCR.

FISH (Fluorescent In Situ Hybridization) onderzoek:

Om chromosomen gedetailleerder te bestuderen worden fluorescente DNA probes gebruikt om bepaalde gebieden op chromosomen te identificeren. Bijvoorbeeld om afwijkingen aangetoond met Array onderzoek nader te karakteriseren.

Onderzoek naar specifieke genen, alleen na counseling door klinisch geneticus en na overleg met staflid DNA diagnostiek:

Moleculaire test waarbij gezocht wordt naar defecten in genen, die een verklaring kunnen zijn voor de klinische diagnose, of onderzoek naar een bekend genetisch defect in de familie.

​NIPT

  • ​​​​Informatie over NIPT (Trident 1 en 2 studie) is hier​ te vinden