• Home
  • Contact
  •  NL 
  • Login medewerkers
  • mijnUMCG

Hemato-oncologisch onderzoek

Print 

​​​​(in bloed, beenmerg, lymfomen en solide tumoren)

Hemato-oncologisch onderzoek moet u altijd vooraf telefonisch aanmelden! Zie aanvraagformulier:

Het diagnostisch pakket dat bij de Genoomdiagnostiek Groningen wordt aangeboden bij de genetische diagnostiek van hematologische aandoeningen en maligniteiten verschilt per type ziektebeeld. De operationele testen zijn karyotypering, FISH (Fast FISH voor bepaalde translocaties/fusiegenen) en genoomwijde SNP array analyse. In eerste instantie kan bij verdenking op of ter uitsluiting van een hematologische maligniteit standaard karyotypering worden verricht om vast te stellen of een clonale afwijking aanwezig is.


Chromosomen (cytogenetisch) onderzoek:

Met karyotypering worden alle chromosomen van metafasen uit gekweekte of ongekeweekte beenmerg- of bloedcellen microscopisch beoordeeld.

FISH (Fluorescent In Situ Hybridization) onderzoek:

Om chromosomen gedetailleerder te bestuderen worden fluorescente DNA probes gebruikt om bepaalde gebieden op chromosomen te identificeren op metafasen uit beenmerg. Voor de detectie van specifieke afwijkingen (bijv. MLL/11q23 rearrangements,EVI1/3q26 rearrangements, PML-RARA/t(15;17)(q22;q21), -5/5q-, +8) kan gerichte FISH (fluorescentie in-situ hybridisatie) worden uitgevoerd op interfasen, verkregen uit gekweekte of ongekweekte beenmerg- of bloedcellen of zelfs in bepaalde gevallen op bloed- of beenmerguitstrijkjes.

Array onderzoek:

Met behulp van micro-array analyse (genoomwijde SNP array analyse met Human Cyto SNP array van Illumina) worden genoom-breed de “copy number variaties” bepaald (inclusief hypo-,of hyperdiploïdie, gebieden met copy-neutraal verlies van heterozygotie op te sporen en submicroscopische afwijkingen zoals focale gendeleties.
De analyse is gericht op de voor dat ziektebeeld relevante gebieden/genen zoals bijv. de lange arm van chromosoom 11 (deletie) en de korte arm van chromosoom 17 bij CL (deletie of copy-neutraal verlies van heterozygotie).

Bij verdenking op of ter uitsluiting van een hematologische maligniteit kan standaard karyotypering worden verricht om vast te stellen of een clonale afwijking aanwezig is.