• Home
  • Contact
  •  NL 
  • Login medewerkers
  • mijnUMCG

Postnataal onderzoek

Print 

​​​​​​​​​​​​​​(in bloed en fibroblasten)

Array onderzoek, alleen als er sprake is ontwikkelingsachterstand en/of aangeboren afwijkingen of epilepsie

Moleculaire test om te bepalen of er delen van een chromosoom te veel (duplicatie) of te weinig (deletie) aanwezig zijn. Ook als een heel chromosoom te veel of te weinig aanwezig is, wordt dit aangetoond. Voor de interpretatie van de uitslag is in tweede instantie soms bloed van beide ouders nodig. Dit wordt dan in de uitslagbrief vermeld (Zie formulier rechts op de pagina, onder 'Praktisch'  - Toelichting aanvraag SNP-array onderzoek).


Chromosomen (cytogenetisch) onderzoek, bij habituele abortus, verdenking op (mozaïek) geslachtschromosomale verandering, familiaire translocatie / inversie

Met karyotypering worden alle chromosomen van metafasen uit gekweekte bloedcellen microscopisch beoordeeld. Als er geen afwijkingen worden gezien, is de uitslag normaal [46,XX (vrouw) of 46,XY (man)].

Onderzoek naar chromosoom breuksyndromen moet u altijd vooraf aanmelden! Zie aanvraagformulier.


Chromosomen (cytogenetisch) onderzoek in weefsel en/of opslag van weefsel


FISH (Fluorescent In Situ Hybridization) onderzoek, ook voor geslachtsbepaling, of voor vaststellen trisomie 13, 18 of 21

Om chromosomen gedetailleerder te bestuderen worden fluorescente DNA probes gebruikt om bepaalde gebieden op chromosomen te identificeren. Met FISH kunnen kleine afwijkingen (vooral kleine deleties) van de chromosomen opgespoord worden. FISH kan, alleen na overleg, ook worden ingezet bij een snelle geslachtsbepaling of om snel vast te stellen of er sprake is van een trisomie 13,18 of 21.


Onderzoek naar specifieke genen

Moleculaire test waarbij gezocht wordt naar defecten in genen, die een verklaring kunnen zijn voor de klinische diagnose, of onderzoek naar een bekend genetisch defect in de familie. Presymptomatisch DNA-onderzoek kan alleen worden aangevraagd na counseling door een klinisch geneticus (in opleiding) of een genetisch consulent. Het laboratorium DNA-diagnostiek in het UMCG verricht niet alle soorten DNA-onderzoek. Op de website van het landelijk overleg DNA-diagnostiek (Zie formulier rechts op de pagina, onder 'Praktisch' – informatieve websites) kunt u opzoeken voor welk DNA-onderzoek u bij welk Nederlands DNA-laboratorium terecht kunt.


Onderzoek van genenpanels met behulp van Next Generation Sequencing (NGS)

Moleculaire test waarbij gezocht wordt naar defecten in genen, die een verklaring kunnen zijn voor de klinische diagnose. Hierbij wordt gebruik gemaakt van een techniek (Next Generation Sequencing) waarbij meerdere genen in één keer onderzocht kunnen worden.

Het werken met genenpanels is in ontwikkeling. De uitslagen zijn vaak complex (interpretatie vind altijd plaats in samenhang met de kliniek, en er kunnen bijvoorbeeld onverwachte bevindingen zijn die wel van belang zijn voor de patiënt). Daarom verdient het de voorkeur om de aanvraagprocedure te laten lopen via een klinisch geneticus. Voor volgende ziektebeelden wordt onderzoek van genenpanels aangeboden:

  • ​Epilepsie
  • Erfelijke kanker
  • Hart- en vaatziekten
  • Huidziekten
  • Metabole & Leverziekten
  • Neurologische aandoeningen
  • Ontwikkelingsachterstand
  • Syndromaal, complex fenotype

Preconceptionele dragerschapstest bij medische indicatie

Aan paren met een kinderwens kan bij een medische indicatie een preconceptionele dragerschapstest worden aangeboden. In deze test worden ongeveer 90 genen onderzocht waarvan bekend is dat ze geassocieerd zijn met zo'n 70 ernstige, niet te genezen autosomaal recessieve ziektes.

De test is niet bedoeld voor partners van mensen van wie al gebleken is dat ze drager zijn van een autosomaal recessieve aandoening. Paren zonder medische indicatie komen niet in aanmerking voor deelname aan deze test.

De uitslagtermijn voor de dragerschapstest is ongeveer 6 weken.

Bekijk de ziektes waarop getest wordt.

Preconceptionele dragerschapstest zonder medische indicatie, via huisarts

Paren uit de algemene bevolking zonder medische indicatie kunnen ook een preconceptionele dragerschapstest doen. Ze moeten hier dan wel voor betalen.

Paren die hier interesse voor hebben, kunnen voor pre-testcounseling contact opnemen met 1 van de 6 huisartsen die de preconceptionele dragerschapstest aanbieden.

Het aanvraagformulier voor de preconceptionele dragerschapstest via de huisarts kan alleen gebruikt worden door de 6 huisartsen die de dragerschapstest aanbieden.

De uitslagtermijn voor de dragerschapstest is ongeveer 6 weken.

Bekijk de ziektes waarop getest wordt.