• Home
  • Contact
  •  NL 
  • Login medewerkers
  • mijnUMCG

Lijst met ziekten

Print 

​​​​​​​De dragerschapstest van het UMCG onderzoekt of u en uw partner drager zijn van een van de ongeveer 70 erfelijke ziekten uit deze test. Bij deze ziekten gelden één of meer van de volgende punten:

  • de ziekte komt op jonge leeftijd tot uiting
  • de ziekte is niet te genezen
  • de ziekte is meestal moeilijk te behandelen
  • het kind is lichamelijk zwaar gehandicapt
  • het kind is verstandelijk zwaar gehandicapt
  • het kind overlijdt soms op jonge leeftijd

Een aantal ziektes is wel behandelbaar, maar alleen als de ziekte heel vroeg na de geboorte bekend is. En als de behandeling snel na de geboorte start.

Hieronder ziet u de alfabetische lijst met ziekten waar de dragerschapstest op test. Tussen haakjes staan de genen die voor deze ziekte getest worden. U vindt informatie over deze ziektes op erfelijkheid.nl​.

A

Alpha- Mannosidose​ (MAN2B1)
Andermann syndroom (SLC12A6)
Aspartylglucosaminurie (AGA)
Ataxia telangiectasia (ATM)
Ataxie met vitamine E deficiëntie (TTPA)

B

Bloom syndroom (BLM (RECQL3))

C

Citrullinemie type 1 (ASS1)
Congenitale defecten van de glycosylering type (PMM2)
Congenitale Finse nefrose (NPHS1)
Congenitale spierdystrofie-dystroglycanopathie, met hersen- en oogafwijkingen (ISPD, TMEM5, FKRP, POMGNT1)
Cystic Fibrosis (CFTR)

D

D-Bifunctionele proteine deficiëntie (HSD17B4)

E

Epidermolysis bullosa (LAMA3, LAMB3, LAMC2, COL7A1 en COL17A1)

F

Familiaire dysautonomie (IKBKAP)
Fanconi anemie, complementatie groep C (FANCC)

G

Glutaaracidurie type I (GCDH)
Glycogeenstapelingsziekte type Ia (G6PC)
Glycogeenstapelingsziekte type II (GAA)
GM2 Gangliosidose, met name de ziekte van Tay Sachs (HEXA)
GRACILE Syndroom (BCS1L)

H

Hypofosfatasemie (ALPL)

I

Infantiële siaalzuur stapelingsziekte (SLC17A5)
Isovaleriaan acidemie (IVD)

J​

Joubert syndroom 2 (TMEM216)

K

Klassieke homocystinurie (CBS)

L

LCHADD (trifunctioneel eiwit deficiëntie type 1) (HADHA)
Lipoamide dehydrogenase deficiëntie (DLD)
Leukoencefalopathie met verdwijnende witte stof (EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4 en EIF2B5)
Longontsteking, immunodeficiëntie en chromosomale breuksyndroom (NSMCE3)

M

Maple syrup urine disease (BCKDHB)
MCAD deficiëntie (ACADM)
Meckel syndroom 2 (TMEM216)
Megalencephale leukoencephalopatie (MLC1)
Methylmalonic ac​​iduria (MUT)
Metachromatische leukodystrofie (ARSA)
Mitochondriaal recessief ataxie syndroom (POLG)
Mitochondriale DNA depletie syndromen type 4A (POLG)
Mitochondriaal DNA depletie syndroom type 4B (POLG) 
Mucolipidose IV (MCOLN1)
Mucopolysaccharidose I (Hurler, Hurler-Scheie)  (IDUA)
Mucopolysaccharidose III, Sanfilippo syndroom (SGSH, NAGLU, HGSNAT en GNS)
Mucopolysaccharidose IV, Morquio syndroom (GALNS & GLB1)
Mucopolysaccharidose VI, Maroteaux-Lamy syndroom (ARSB)
Mucopolysaccharidose VII, Sly syndroom (GUSB)

N

Neuronale ceroid lipofuscinose, type 1,2 (PPT1 & TPP1)
Neuronale ceroid lipofuscinose type 3, Ziekte van Batten-Spielmeyer-Vogt (CLN3)
Neuronale ceroid lipofuscinose type 5, Finse variant (CLN5)
Neuronale ceroid lipofuscinose  type 8, Progressieve epilepsie en mentale retardatie (CLN8)
Nijmegen breuksyndroom (NBN)

O

Ornitihine transcarbamylase deficiëntie (MLC1)
Osteopetrose (TCIRG1)
Osteogenesis imperfecta, type VII (CRTAP)

P

Pena-Shokeir syndroom typer I (MUSK)
Polycystische nierziekte (PKHD1)
Pontocerebellaire hypoplasia type 1 (VRK1)
Pontocerebellaire hypoplasie type 2 (TSEN54, TSEN2 en TSEN34)
Pontocerebellaire hypoplasia type 6 (RARS2)
Propioniacidemia (PCCA)

R

Rhizomele chondrodysplasie punctata (PEX7, GNPAT en AGPS)

S

Sikkelcelziekte (HBB)
Sjögren-Larsson syndroom (ALDh2A2)
Spastische Ataxie type Charlevoix-Saguenay (SACS)
Spinale Musculaire Atrofie (SMA, type 0/1)
Smith Lemli Opitz syndroom (DHCR7)

T

Thalassemie (HBA1,2)
Thyrosinemie (FAH)

V

VLCAD deficiëntie (ACADVL)

Z

Zellweger syndroom (PEX1, PEX12)
Ziekte van Canavan (ASPA)
Ziekte van Krabbe​ (GALC)
Ziekte van Niemann-Pick (NPC1 en SMPD1)

Volg ons op sociale mediaFacebook LinkedIn Twitter Youtube Instagram