• Home
  • Contact
  •  NL 
  • Login medewerkers

Lijst met ziekten

Print 

​​De dragerschapstest van het UMCG onderzoekt of u en uw partner drager zijn van een van de ongeveer zeventig erfelijke ziekten uit deze test. Bij deze ziekten gelden één of meer van de volgende punten:

  • de ziekte begint op jonge leeftijd,
  • het kind lijdt pijn,
  • het kind is lichamelijk zwaar gehandicapt,
  • het kind is verstandelijk zwaar gehandicapt
  • het kind komt soms op jonge leeftijd te overlijden.

Als er bij een aandoening ook minder ernstige vormen kunnen voorkomen, wordt er in de dragerschapstest zo mogelijk alleen gekeken naar de meest ernstige varianten. De mildere ziektebeelden worden dan niet meegenomen in de test. Hieronder ziet u de alfabetische lijst met ziekten waar de dragerschapstest op test. Tussen haakjes staan de genen die voor deze ziekte getest worden. 

A

Alpha- Mannosidose (MAN2B1)
Andermann syndroom (SLC12A6)
Aspartylglucosaminurie (AGA)
Ataxia telangiectasia (ATM)
Ataxie met vitamine E deficiëntie (TTPA)

B

Bloom syndroom (BLM (RECQL3))

C

Citrullinemie type 1 (ASS1)
Congenitale defecten van de glycosylering type (PMM2)
Congenitale Finse nefrose (NPHS1)
Congenitale spierdystrofie-dystroglycanopathie, met hersen- en oogafwijkingen (ISPD, TMEM5, FKRP, POMGNT1)
Cystic Fibrosis (CFTR)

D

D-Bifunctionele proteine deficiëntie (HSD17B4)

E

Epidermolysis bullosa (LAMA3, LAMB3, LAMC2 & COL7A1, COL17A1)

F

Familiaire dysautonomie (IKBKAP)
Fanconi anemie, complementatie groep C (FANCC)

G

Glutaaracidurie type I (GCDH)
Glycogeenstapelingsziekte type Ia (G6PC)
Glycogeenstapelingsziekte type II (GAA)
GM2 Gangliosidose, met name de ziekte van Tay Sachs (HEXA)
GRACILE Syndroom (BCS1L)

H

Hypofosfatasemie (ALPL)

I

Infantiële siaalzuur stapelingsziekte (SLC17A5)
Isovaleriaan acidemie (IVD)

J

Joubert syndroom 2 (TMEM216)

K

Klassieke homocystinurie (CBS)

L

LCHADD (trifunctioneel eiwit deficiëntie type 1) (HADHA)
Lipoamide dehydrogenase deficiëntie (DLD)
Leukoencefalopathie met verdwijnende witte stof (EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4 & EIF2B5)
Longontsteking, immunodeficiëntie en chromosomale breuksyndroom (NSMCE3)


 

M

Maple syrup urine disease (BCKDHB)
MCAD deficiëntie (ACADM)
Meckel syndroom 2 (TMEM216)
Megalencephale leukoencephalopatie (MLC1)
Methylmalonic ac​​iduria (MUT)
Metachromatische leukodystrofie
(ARSA)
Mitochondriaal recessief ataxie syndroom (POLG)
Mitochondriale DNA depletie syndromen type 4A (POLG)
Mitochondriaal DNA depletie syndroom type 4B (POLG) 
Mucolipidose IV (MCOLN1)
Mucopolysaccharidose I (Hurler, Hurler-Scheie)  (IDUA)
Mucopolysaccharidose III, Sanfilippo syndroom (SGSH, NAGLU, HGSNAT & GNS)
Mucopolysaccharidose IV, Morquio syndroom (GALNS & GLB1)
Mucopolysaccharidose VI, Maroteaux-Lamy syndroom (ARSB)
Mucopolysaccharidose VII, Sly syndroom (GUSB)

N

Neuronale ceroid lipofuscinose, type 1,2 (PPT1 & TPP1)
Neuronale ceroid lipofuscinose type 3, Ziekte van Batten-Spielmeyer-Vogt (CLN3)
Neuronale ceroid lipofuscinose type 5, Finse variant (CLN5)
Neuronale ceroid lipofuscinose  type 8, Progressieve epilepsie en mentale retardatie (CLN8)
Nijmegen breuksyndroom (NBN)

O

Ornitihine transcarbamylase deficiëntie (MLC1)
Osteopetrose (TCIRG1)
Osteogenesis imperfecta, type VII (CRTAP)

P

Pena-Shokeir syndroom typer I (MUSK)
Polycystische nierziekte (PKHD1)
Pontocerebellaire hypoplasia type 1 (VRK1)
Pontocerebellaire hypoplasie type 2 (TSEN54, TSEN2 & TSEN34)
Pontocerebellaire hypoplasia type 6 (RARS2)
Propioniacidemia (PCCA)

R

Rhizomele chondrodysplasie punctata (PEX7, GNPAT & AGPS)

S

Sikkelcelziekte (HBB)
Sjögren-Larsson syndroom (ALDH3A2)
Spastische Ataxie type Charlevoix-Saguenay (SACS)
Spinale Musculaire Atrofie (SMA, type 0/1)
Smith Lemli Opitz syndroom (DHCR7)

T

Thalassemie (HBA1,2)
Thyrosinemie (FAH)

V

VLCAD deficiëntie (ACADVL)

Z

Zellweger syndroom (PEX1, PEX12)
Ziekte van Canavan (ASPA)
Ziekte van Krabbe​ (GALC)
Ziekte van Niemann-Pick (NPC1 & SMPD1)

Volg ons op sociale mediaFacebook LinkedIn Twitter Youtube Instagram