• Home
  • Contact
  •  NL 
  • Login medewerkers
  • mijnUMCG

Polikliniek erfelijke bindweefselaandoeningen

Print 

Uw huisarts of specialist kan u verwijzen naar de polikliniek erfelijke bindweefselaandoeningen. Afhankelijk van de verwijsreden krijgt u een afspraak voor:

  1. De polikliniek voor marfansyndroom en gerelateerde bindweefselaandoeningen
  2. De polikliniek voor ehlers-danlossyndroom en gerelateerde bindweefselaandoeningen met hypermobiliteit

Het UMCG biedt het spreekuur voor erfelijke bindweefselaandoeningen in drie ziekenhuizen aan:

  • UMC Groningen
  • Isala Klinieken in Zwolle
  • Antonius Ziekenhuis in Sneek.

Een afspraak voor het spreekuur in de Isala Klinieken in Zwolle of het Antonius Ziekenhuis in Sneek kan gemaakt worden als er alleen een afspraak bij de Klinische Genetica gemaakt hoeft te worden.

Uw aanmelding verloopt via het UMCG. Op basis van uw woonplaats wordt u uitgenodigd voor het spreekuur dat voor u het dichtst bij is. Soms zijn de wachttijden voor een afspraak in Zwolle of Sneek langer dan voor een afspraak in het UMCG. In dat geval krijgt u ook het aanbod voor een afspraak in Groningen, zodat u kunt kiezen om eerder een afspraak te krijgen.

Polikliniek voor marfansyndroom en gerelateerde aandoeningen

Dit is een samenwerking tussen de afdeling (Kinder)Cardiologie, de afdeling Oogheelkunde, de afdeling Orthopedie en de afdeling Klinische Genetica van het UMCG. Afhankelijk van de verwijsreden en eventueel al eerder verrichtte onderzoeken zullen onderzoeken ingepland worden bij de betreffende specialismen.

U kunt verwezen worden als uzelf of een familielid (mogelijk) een erfelijke bindweefselaandoening, zoals marfansyndroom, heeft of had. Aanwijzingen voor een erfelijke bindweefselaandoening zijn bijvoorbeeld:

  • Skelet- en/of huidkenmerken die passen bij marfansyndroom en/of gerelateerde bindweefselaandoeningen
  • Verwijding of scheuren van de aorta (grote lichaamsslagader) of een andere slagader op relatief jonge leeftijd (of bij meerdere familieleden)
  • Verschuiven van de ooglens (lensluxatie) al dan niet in combinatie met bovenstaande kenmerken

Polikliniek voor ehlers-danlossyndroom en gerelateerde bindweefselaandoeningen met hypermobiliteit

In maart 2017 zijn de nieuwe criteria voor de verschillende typen ehlers-danlossynfroom (EDS) gepubliceerd. Met de komst van deze nieuwe criteria is nog duidelijker geworden dat de meeste patiënten met hypermobiliteit (al dan niet in combinatie met geassocieerde gewrichtsklachten) niet naar de afdeling Klinische Genetica verwezen hoeven te worden. Het is namelijk gebleken dat een aanzienlijk deel van de patiënten met een onjuist verwachtingspatroon naar onze afdeling komt. De diagnose EDS wordt meestal niet gesteld en slechts zelden is er indicatie voor DNA-onderzoek.

Patiënten met hypermobiliteit die wel verwezen kunnen worden naar de afdeling Klinische Genetica zijn patiënten bij wie sprake is van hypermobiliteit in combinatie met één of meerdere van onderstaande verschijnselen:

  • Huidafwijkingen passend bij klassiek EDS: zoals een opvallend elastische huis of duidelijk (vloeipapierdunne) littekens
  • Ontwikkelingsachterstand/verstandelijke beperking al dan niet met bijzondere uiterlijke kenmerken
  • Aangeboren hartafwijkingen (of andere grote aangeboren orgaanafwijkingen)
  • Verwijding of scheuren van de aorta (grote lichaamsslagader) of een andere slagader op relatief jonge leeftijd (of het voorkomen hiervan bij familieleden)
  • Skeletafwijkingen zoals contracturen, ernstige scoliose of een afwijkende vorm van de borstkas
  • Een duidelijk te grote of te kleine lichaamslengte
  • Gehoorverlies (zonder andere oorzaak)
  • Oogafwijkingen: bijvoorbeeld lens(sub)luxatie of netvliesloslatingen
  • Interne problemen: darmpeforatie of op jonge leeftijd verzakkingen van organen

Patiënten met hypermobiliteit zonder bovengenoemde afwijkingen heeft de klinisch geneticus weinig te bieden. Ditzelfde geldt voor patiënten bij wie eerder al de diagnose hypermobiliteit is gesteld. DNA-diagnostiek is niet mogelijk/zinvol en voor behandeling of begeleiding is verwijzing naar een reumatoloog, revalidatiearts, ergotherapeut en/of fysiotherapeut zinvoller. Ook bij eventuele kinderwens bij deze patiënten is er geen indicatie voor verwijzing naar de klinische genetica.

Verloop van het onderzoek

Op de polikliniek erfelijke bindweefselaandoeningen geeft de arts u voorlichting over (mogelijke) erfelijke bindweefselaandoeningen. Ook worden de familiegegevens met u doorgenomen. Soms is het opvragen van medische gegevens van u of familieleden noodzakelijk. Ook wordt er lichamelijk onderzoek gedaan naar uitwendige kenmerken van erfelijke bindweefselaandoeningen. Niet altijd zal direct de diagnose duidelijk zijn. In sommige gevallen kan er dan DNA-onderzoek (onderzoek van het erfelijk materiaal) gedaan worden.

Uitslagen

U kunt op verschillende manieren van de resultaten en uitslagen op de hoogte worden gebracht. Bijvoorbeeld tijdens een vervolgafspraak op de polikliniek, schriftelijk of telefonisch. U ontvangt, als het erfelijkheidsonderzoek is afgerond, altijd een schriftelijke samenvatting met uitleg over het onderzoek en de uitslagen thuisgestuurd. In deze brief staat ook het eventuele advies voor uzelf en/of voor uw naaste familieleden.

Aanvullende informatie

Op de website Cardiologie vindt u meer informatie over de onderzoeken op deze afdeling, zoals een hartfilm en een echo van het hart.

Volg ons op sociale mediaFacebook LinkedIn Twitter Youtube Instagram