• Home
  • Contact
  •  NL 
  • Login medewerkers
  • mijnUMCG

Phelan-McDermid syndroom

Print 

Het Phelan-McDermid syndroom is een aandoening waarbij een stukje van chromosoom 22 ontbreekt (deletie). Een andere naam is het 22q13.3 deletie syndroom.

De belangrijkste kenmerken van dit syndroom zijn een ontwikkelingsachterstand, voornamelijk van de spraak-taal, en gedragsproblemen. Daarnaast kunnen er ook andere kenmerken en problemen voorkomen. 

Zeldzaam

Het is een zeldzame aandoening. In Nederland zijn minimaal 50 kinderen en 25 volwassenen bekend met het 22q13.3 deletie syndroom. Op de afdeling Klinische Genetica van het UMCG worden deze patiënten niet alleen klinisch gevolgd en begeleid, maar wordt ook onderzoek gedaan naar deze aandoening waardoor er ruime expertise is opgebouwd.  Voor meer informatie verwijzen we u naar de onderzoekswebsite.

Volg ons op sociale mediaFacebook LinkedIn Twitter Youtube Instagram