• Home
  • Contact
  •  NL 
  • Login medewerkers
  • mijnUMCG

Zoeken naar erfelijke oorzaken van bouwfouten in het hart

Print 
15 mei 2018

Klinisch geneticus Mieke Kerstjens van het UMCG is vanaf het begin van haar carrière geïntrigeerd door bouwfouten in het hart. Met subsidie van de Stichting Zeldzame Ziekten Fonds wil ze genen opsporen die een ernstige aangeboren hartafwijking in de linkerzijde van het hart veroorzaken.

Hoe is het mogelijk dat het zo vaak goed gaat? Dat was een van de eerste gedachten die bij kinderarts Mieke Kerstjens opkwam toen ze de bouw en werking van het hart bestudeerde.

Het hart is een ingewikkeld samenspel van kamers, boezems en kleppen dat ervoor moet zorgen dat vier tot vijf liter bloed per minuut wordt rondgepompt in het lichaam en alle spieren en organen van zuurstof en voedingsstoffen worden voorzien. Dat bij de ontwikkeling van dit orgaan soms bouwfouten ontstaan, verbaast Kerstjens dan ook niet.

Van klein tot heel ernstig

Van alle aangeboren afwijkingen komt een bouwfout in het hart het vaakst voor. In Nederland worden 8 op de 1000 kinderen hiermee geboren. Dat zijn ongeveer 1400 kinderen per jaar. Zo’n aangeboren hartafwijking kan klein zijn, zoals een klein gaatje in het tussenschot tussen twee hartkamers, maar ook heel ernstig.

Met een kleine hartafwijking valt goed te leven. Met een ernstige afwijking soms ook, als het goed geopereerd kan worden. Maar een kleine groep afwijkingen is heel ernstig en geeft levenslang lichamelijke beperkingen.

Een voorbeeld van een heel ernstige aangeboren hartafwijking is het hypoplastisch linkerhartsyndroom (HLHS). Hierbij zijn de hartkleppen vaak niet goed aangelegd, waardoor de linkerhelft van het hart en de aorta, de grote lichaamsslagader, zich niet goed hebben ontwikkeld.

(G)een kansloze zaak

In Nederland worden hier elk jaar ongeveer 50 kinderen mee geboren. Om te kunnen blijven leven moeten deze kinderen na de geboorte verschillende operaties ondergaan, vertelt Kerstjens.

“Een aantal jaar geleden was het opereren van deze hartafwijking een kansloze zaak. Intussen is er meer mogelijk,  maar een linkerkamer die niet is aangelegd of heel erg klein is, die kun je niet nieuw maken, zo ver zijn we nog niet. Dat is dus een slecht uitgangspunt, het geeft een lagere levensverwachting.” 1 op de 4 kinderen met HLHS overlijdt al op jonge leeftijd.

Toen Kerstjens 25 jaar geleden als kinderarts bij de afdeling genetica van het UMCG kwam werken, startte ze al snel met haar zoektocht naar erfelijke oorzaken van aangeboren hartafwijkingen. Ze werd opgeleid tot klinisch geneticus en deed later promotieonderzoek. Haar focus lag op linkszijdige hartafwijkingen, omdat er destijds voor deze afwijkingen het meeste bewijs was dat erfelijke aanleg hierbij een rol speelde.

Genen opsporen voor vroege diagnose

In haar onderzoek naar de erfelijke oorzaak van HLHS bouwt ze op dit promotieonderzoek voort. “Bij hartafwijkingen spelen wel een paar honderd genen een rol. Het is een grote uitdaging om deze op te sporen.” 

Met financiële steun van de Stichting Zeldzaam Ziekten Fonds kan Kerstjens onderzoek doen bij 75 kinderen die overleden zijn aan HLHS en zo proberen er achter te komen of er een erfelijke oorzaak is voor deze bouwfout in hun hart waarmee de ziekte vroegtijdig opgespoord kan worden. 

Een vroege diagnose is van belang voor zowel de patiënt als familieleden. “Voor ouders is een diagnose heel belangrijk, dat merk ik in de gesprekken met ouders. Het is heel erg om een kind te hebben dat ernstig ziek is, maar het is nog erger om niet te weten hoe dat komt.”

Een diagnose kan bovendien voor toekomstige zwangerschappen van ouders èn familieleden van belang kan zijn. “Als je weet welke families risico lopen, kun je in deze families vroeg in de zwangerschap echocontroles laten doen.”

En als de diagnose vroeg in de zwangerschap gesteld wordt, is het soms mogelijk om al in de baarmoeder een kind met HLHS te opereren om de vernauwde kleppen aan de linkerkant van het hart open te maken. “Dan ontwikkelt het hart zich beter.”

Daarnaast kan een diagnose helpen bij het opsporen van hartafwijkingen bij familieleden. “Ongeveer 1 op de 5 gezinnen van kinderen met HLHS heeft een gezinslid met een (meestal kleinere) aangeboren hartafwijking, die gevaarlijk kan zijn. Ik hoop dat mijn onderzoek ook bijdraagt aan het opsporen van hartafwijkingen bij familieleden, die vaak niet weten dat ze die hebben, en daarmee aan het voorkomen van een plotse hartdood bij deze mensen.”  ​

Volg ons op sociale mediaFacebook LinkedIn Twitter Youtube Instagram