• Home
  • Contact
  •  NL 
  • Login medewerkers
  • mijnUMCG

Een diagnose voor John

Print 
15 mei 2018

​​​​Met de inzet van nieuwe genetische technieken is het mogelijk om vaker en sneller een diagnose te  vinden voor ernstig zieke baby’s. Een reconstructie van de zoektocht naar een diagnose voor John.

“Meer apparatuur dan kind”,  zo omschrijft vader Patrick zijn zoontje John, toen die als baby met een onbekende aandoening in het UMCG lag. 

“Infuusjes op zijn hoofd, een beademingsbuis in zijn keel die zijn wangetje opzij trekt. Je ziet een sneu hoopje dat je met grote ogen aankijkt. Hij wil van alles, maar zijn lijfje deed het niet.”

Is alles wel goed met John?

John is bij de geboorte wat aan de lichte kant - 2720 gram - en hij heeft een lage bloedsuikerspiegel en wat ademhalingsproblemen. Ook drinken lukt niet goed. Aangesterkt door extra voeding via een neussonde mag hij na een paar dagen naar huis.

Eenmaal thuis ontwikkelt John zich niet zoals het hoort; hij drinkt en beweegt niet, heeft weer sondevoeding nodig, krijgt fysiotherapie en wordt onderzocht door een neuroloog. Bezorgd vragen Patrick en Marieke zich af: is alles wel goed met John?

Dan wordt John onwel. “Ik hoorde John gorgelen, hij was lijkbleek”, vertelt Marieke. “Zijn ogen waren weggedraaid, zijn lippen waren blauw. Hij knakte voorover; als een lappenpop. Ik gilde: ‘Hij stikt!’. Ik heb John uit de Maxi-Cosi gehaald en op zijn rug geklopt. Zo is hij weer bijgekomen.”

Meer apparatuur dan kind

In het UMCG wordt John getest op Spinale Musculaire Atrofie (SMA), een erfelijke spierziekte die verschillende vormen kent. De verschijnselen van John passen bij deze ziekte en deze ziekte komt vrij vaak voor, bij iets meer dan één op de tienduizend kinderen.

Maar John heeft geen SMA. Wat hij wel heeft, is niet duidelijk. Hij wordt steeds zieker: hij stopt met ademen en komt dit keer niet zelf bij. Hij wordt gereanimeerd. De apparatuur houdt hem in leven - John wordt, in de woorden van zijn vader, meer apparatuur dan kind.

5GPM

“Een syndroom herkennen bij een pasgeboren kindje dat onder de pleisters en aan de beademing zit, is heel lastig”, zegt Mieke Kerstjens, klinisch geneticus in het UMCG. Het lukt dan ook niet altijd om een diagnose te stellen. Bovendien duurt het stellen van een diagnose vaak erg lang, omdat elke aandoening één voor één moet worden uitgesloten. Al die tijd zitten de ouders in onzekerheid en kan de gezondheid van het kind achteruit gaan, zoals ook het geval was bij John.

Kerstjens is betrokken bij  het onderzoek 5 genes per minute (5GPM). Doel van dit onderzoek is om vaker en sneller een diagnose te stellen voor zeer ernstig zieke pasgeboren baby’s waarvoor, ondanks uitgebreid onderzoek, geen diagnose gesteld kan worden.

Anders dan in de traditionele aanpak wordt bij 5GPM niet van het ziektebeeld uitgegaan, maar van de erfelijke eigenschappen die in de genen opgesloten zitten. Bij elke patiënt worden mogelijke foutjes opgespoord in zo’n 3000 genen waarvan bekend is dat een foutje een ernstige ziekte tot gevolg heeft.

Vervolgens wordt nagegaan welke van de gevonden foutjes de ziekte van het kind veroorzaakt. Bij gemiddeld drie op de tien patiëntjes waar in eerste instantie geen diagnose voor gesteld kan worden, kan het 5GPM-onderzoek alsnog een diagnose stellen.

“Gelukkig: ons kindje leeft”

Zo ook voor John. Hij blijkt te lijden aan het congenitaal myastheen syndroom (CMS): een zeldzame erfelijke ziekte die bij ongeveer één op de honderdduizend kinderen voorkomt. Zowel Patrick als Marieke blijken drager te zijn van een genetisch foutje in hetzelfde gen. Ze hebben hier zelf geen last van maar kunnen dit foutje wel doorgeven aan hun kinderen.

De overgang tussen de zenuwen en de spieren zijn bij John verstoord, waardoor de signalen die de hersenen uitsturen niet aankomen bij zijn spieren. Dit heeft gevolgen voor het bewegen van zijn armen en benen, maar ook voor zijn ademhaling.

Johns aandoening kan worden behandeld met medicijnen: binnen een uur is er al effect te zien. Voor Patrick en Marieke is de diagnose dan ook van immens belang: “We zijn een maand lang bang geweest dat we hem mee zouden nemen in een kistje”, vertelt Marieke, “maar gelukkig: ons kindje leeft.”

Huizenhoge mijlpalen

John is nu bijna 2 jaar en waar hij vroeger alleen maar kon liggen, kan hij nu (met hulp) een beetje lopen. “Elke keer is het een cadeautje als hij weer wat kan. Van die simpele dingen als trappen tegen een bal, dat zijn zijn mijlpalen. Die zijn huizenhoog. Dan kun je de vlag wel uitgooien. Dit kan hij óók.”

Inmiddels is de 5GPM-aanpak onderdeel geworden van de reguliere diagnostiek van het UMCG. De procedure staat open voor alle ernstig zieke kinderen in Nederland tot de leeftijd van 16 jaar waarvan niet duidelijk is wat er aan de hand is, maar waarvan wel wordt vermoed dat er sprake is van een erfelijke aandoening.​

Volg ons op sociale mediaFacebook LinkedIn Twitter Youtube Instagram