•  NL 
  • Login medewerkers
  • mijnUMCG

De werkwijze van de GEO-polikliniek

Print 

Na aanmelding controleren we of array-onderzoek (gedetailleerd chromosomenonderzoek) bij patiënt is gedaan en of er aanvullend array-onderzoek bij de ouders nodig is. Indien array-onderzoek nog nodig is, dan wordt dit telefonisch met patiënt en/of ouders besproken (pre-test counseling) en geregeld voor het eerste bezoek aan de GEO-polikliniek. De uitslag wordt in dat geval besproken op de GEO-polikliniek. Afhankelijk van de leeftijd van de patiënt en wel of geen aanwijzingen voor een progressief beloop, wordt de patiënt eerst gezien voor een intake door (A) de klinisch geneticus of (B) direct door het multidisciplinaire GEO-team.

(A)    Intake door klinisch geneticus (kan ook in sommige regionale ziekenhuizen plaatsvinden):
Bij afwijkende array-uitslag volgt direct counseling.
Bij een normale array-uitslag wordt op indicatie gericht DNA-onderzoek of whole exoomsequencing (WES) met een filter gericht op genen betrokken bij verstandelijke beperking of gedragsproblematiek (GEO-panel, op dit moment ca. 800 genen) en vaak ook onderzoek naar het Fragiele X syndroom ingezet.
Op indicatie wordt de patiënt direct of na het bekend worden van de uitslagen ingepland voor het multidisciplinaire spreekuur.

(B)    Multidisciplinair GEO-team* (alleen in het UMCG):
Patiënten met een duidelijke knik of regressie in de ontwikkeling, kinderen jonger dan 2 jaar met een ernstige ontwikkelingsachterstand of kinderen met bijkomende verschijnselen (bijv. wijzend op een metabole aandoening of epilepsie), komen direct op het multidisciplinaire spreekuur. Deze patiënten en patiënten die zijn verwezen na de intake bij de klinisch geneticus worden onderzocht door één of meerdere specialisten. Vaak zijn dit de kinderneuroloog en kinder- en jeugdpsychiater. De kinderartsen metabole ziekten en sociale pediatrie worden op indicatie in consult gevraagd. Op indicatie kan er ook oogheelkundig, biochemisch/metabool, neurofysiologisch en beeldvormend onderzoek gedaan worden. De onderzoeken worden zo mogelijk gecombineerd op dezelfde dag.

Uiteraard houden wij u tijdens het hele traject op de hoogte van de bevindingen, in ieder geval na het eerste polikliniek bezoek en na het bezoek aan het multidisciplinaire team. Het traject wordt altijd afgesloten met een brief aan u en aan de ouders met een samenvatting van de onderzoeken en eventuele diagnose met achtergrondinformatie en begeleidingsadviezen. Als we geen diagnose kunnen stellen dan is het mogelijk om de patiënt na enkele jaren opnieuw te zien. Immers, de genetische en technologische ontwikkelingen gaan erg snel, er worden regelmatig nieuwe genen voor ontwikkelingsachterstand geïdentificeerd. In de toekomst is dus waarschijnlijk meer of verder onderzoek mogelijk.


*Verwijzing naar het multidisciplinaire GEO-team is niet voor alle patiënten zinvol, bijvoorbeeld omdat ze al eerder multidisciplinair zijn onderzocht, of omdat de kans om daarmee alsnog een diagnose te vinden erg klein wordt geacht.

Volg ons op sociale mediaFacebook LinkedIn Twitter Youtube Instagram