•  NL 
  • Login medewerkers
  • mijnUMCG

Metabole ziekten

Print 

​De werkgroep metabole ziekten van het Beatrix Kinderziekenhuis diagnosticeert en behandelt patiënten (kinderen en volwassenen)  met allerlei soorten stofwisselingsziekten.

Voor een aantal ziekten fungeert het UMCG als een nationaal en internationaal referentiecentrum. Het gaat dan om ziekten als Phenylketonurie, Tyrosinemie, Levergebonden glycogeenstapelingsziekten, de vetzuuroxidatiestoornis MCAD, MADD, serine synthesedefecten en vitamine B6 afhankelijke epilepsie. Bij deze aandoeningen wordt ook wetenschappelijk onderzoek gedaan naar nieuwe behandelingen en  participeren wij voor deze aandoeningen in patiëntenorganisaties in binnen en buitenland.

Stofwisselingsziekten werden lange tijd beschouwd als zeer zeldzame, onbehandelbare en vaak dodelijke aandoeningen waarvan de oorzaak onbekend was. Kennis over erfelijkheid, biochemisch processen en de gevolgen voor het metabolisme heeft geleid tot grote toename in het aantal diagnoses en specifieke behandelmethoden. Er zijn ongeveer 600 verschillende stofwisselingsziekten. Per jaar komen er in Nederland ongeveer 800 nieuwe patiënten bij. Iedere stofwisselingsziekte uit zich op een andere manier. Klachten kunnen al kort na de geboorte ontstaan, maar ook in de jaren erna of zelfs pas op volwassen leeftijd.

Screening pasgeborenen

Sinds 2007 is de screening van pasgeborenen uitgebreid en wordt met de hielprik gescreend op de aanwezigheid van veertien stofwisselingsziekten, zodat de behandeling snel na de geboorte al kan beginnen en schade zoveel mogelijk wordt beperkt.

Dieetbehandeling  kan worden gezien als de klassieke behandeling van veel stofwisselingsziekten. Een succesvol voorbeeld hiervan is het dieet bij Phenylketonurie. De dieetbehandeling kan ernstige schade aan de hersenen voorkomen. De diëtetiek werkt hierbij al vele decennia nauw samen met de kinderartsen en de medewerkers van het laboratorium. Een dieet kan levensreddend zijn of kan soms ernstige schade voorkomen.

In het team Metabole Ziekten participeren de volgende disciplines: kinderartsen, diëtisten, laboratorium (klinisch chemicus, analisten), verpleegkundigen, medisch maatschappelijk werk, dienst educatieve voorziening.

Volg ons op sociale mediaFacebook LinkedIn Twitter Youtube Instagram