Dr. Mieke Kerstjens-Frederikse Klinisch geneticus

'Ik vind het een uitdaging om (genetische) diagnoses te vinden bij patiënten met aangeboren afwijkingen, ook als die zeldzaam of moeilijk herkenbaar zijn. Ik probeer patiënten en hun familieleden te helpen om keuzes te maken in de genetische diagnostiek en in de vervolgstappen na een diagnose. De betekenis van genetische gegevens is soms lastig te begrijpen, ik streef naar openheid en uitleg in gewoon Nederlands. Ook als we geen diagnose vinden probeer ik samen met patiënten een helder plan voor de toekomst te maken.'

Functies en werkzaamheden

• Aandachtsgebieden: aangeboren hartafwijkingen, pulmonale arteriële hypertensie en zeldzame aangeboren aandoeningen/syndromen. 
• Voorzitter van de commissie nevenbevindingen moleculair genetisch onderzoek in het UMCG en lid van de landelijke commissie nevenbevindingen moleculair genetisch onderzoek. 
• Lid van de landelijke adviescommissie voor PGT (pregestational testing)

BIG-nummer: 69021003401