Marfansyndroom

Het syndroom van Marfan is een erfelijke aandoening waarbij je lichaam niet goed bindweefsel aanmaakt. Door het syndroom wordt het bindweefsel zwakker en kan het makkelijk kapot gaan. In het hart kan daardoor de aorta wijder worden of de hartklep gaan lekken.

Marfan syndroom is een aandoening die het bindweefsel in je lichaam zwakker maakt. Het is daardoor minder flexibel en scheurt dan makkelijker. Bindweefsel komt onder andere voor in de bloedvaten, het hart, de ogen en de huid. Het zorgt voor stevigheid van de organen.

Bij mensen met het Marfan syndroom kan het bindweefsel een zwakke plek worden. Hierdoor kunnen specifieke afwijkingen ontstaan, zoals verwijding van je aorta (lichaamsslagader) en lekkage van de mitralisklep (hartklep). Ook zijn er afwijken die buiten het hart voorkomen, zoals oogafwijkingen en afwijkingen van je skelet.

  • Marfan syndroom komt ongeveer bij 1 op de 10.000 Nederlands voor. Er zijn ongeveer 1500 mensen in Nederland die het Marfan syndroom hebben.


  • Meestal heb je geen klachten aan je hart. Als er wel klachten zijn, dan heeft dat vaak te maken met een lekkende hartklep (mitralisklep). Mogelijke klachten zijn:

    • verminderde inspanning
    • kortademig
    • vocht vasthouden
    • oogklachten 
    • te soepele gewrichten en/of spieren (hypermobiliteit)
    • lange armen en benen
    • longproblemen
    • gebitsproblemen

  • Marfan syndroom is een erfelijke aandoening. Je bent hier dus mee geboren. Afwijkingen in het erfelijk materiaal (genen) zorgen er dan voor dat het bindweefsel niet goed wordt opgebouwd. Het gaat dan om het gen FBF1. 


Hoe vaak komt het voor

Marfan syndroom komt ongeveer bij 1 op de 10.000 Nederlands voor. Er zijn ongeveer 1500 mensen in Nederland die het Marfan syndroom hebben.

Klachten en symptomen

Meestal heb je geen klachten aan je hart. Als er wel klachten zijn, dan heeft dat vaak te maken met een lekkende hartklep (mitralisklep). Mogelijke klachten zijn:

  • verminderde inspanning
  • kortademig
  • vocht vasthouden
  • oogklachten 
  • te soepele gewrichten en/of spieren (hypermobiliteit)
  • lange armen en benen
  • longproblemen
  • gebitsproblemen

Oorzaken

Marfan syndroom is een erfelijke aandoening. Je bent hier dus mee geboren. Afwijkingen in het erfelijk materiaal (genen) zorgen er dan voor dat het bindweefsel niet goed wordt opgebouwd. Het gaat dan om het gen FBF1. 

UMCG Expertisecentrum voor Marfansyndroom en Gerelateerde Aandoeningen

Het UMCG is een expertisecentrum voor zeldzame aandoeningen op het gebied van Marfansyndroom en gerelateerde aandoeningen. Een zeldzame aandoening is een ziekte die minder dan 1 op de 2.000 mensen heeft. Het ministerie van VWS heeft het UMCG aangewezen als expert in deze zorg.

Heb je nog vragen?

Volwassenen

Je kunt de polikliniek Hart en Vaten bellen van maandag tot en met vrijdag, tussen 8.00 en 16.30 uur. (050) 361 29 15

Kinderen

Kinderen en ouders van een (nog ongeboren) kind met een hartafwijking kunnen bellen naar het Beatrix Kinderziekenhuis. (050) 361 24 80