Bij hypercholesterolemie is er sprake van een te hoog cholesterol in het bloed.
Cholesterol is een essentiële bouwstof in het lichaam voor de aanmaak van hormonen en opbouw van de cel. Het grootste deel van het cholesterol wordt in de lever aangemaakt. Een kleiner deel wordt via de voeding opgenomen. Cholesterol wordt via het bloed vervoerd om alle cellen van het lichaam te bereiken. Cholesterol lost echter slecht op in bloed (net zoals vet slecht oplost in water). Daarom wordt cholesterol vervoerd in speciale pakketjes. Afhankelijk van de aanwezigheid van bepaalde eiwitten op deze pakketjes, wordt cholesterol van de lever naar de cellen vervoerd (LDL-cholesterol) of van de lichaamscellen terug naar de lever (HDL-cholesterol). Hoge LDL-cholesterol waarden zorgen voor de ontwikkeling van hart- en vaatziekten. Het HDL-cholesterol heeft juist een beschermende functie. Hoe hoger het LDL-cholesterol en hoe lager het HDL-cholesterol, hoe hoger het risico op hart- en vaatziekten.
In sommige families wordt een extreem hoog cholesterol veroorzaakt door erfelijke factoren (mutaties of wel ‘foutjes in het DNA’). Deze aandoening heet familiaire hypercholesterolemie (FH). Door deze mutaties ontstaat een heel hoog LDL-cholesterol. Het cholesterol is dan al vanaf de geboorte verhoogd, waardoor de meeste mensen met FH voor hun 50e levensjaar hart- en vaatziekten krijgen. Bij familieleden van patiënten bij wie familiaire hypercholesterolemie wordt vastgesteld, wordt in Nederland onderzocht of zij deze erfelijke vorm van hypercholesterolemie ook hebben. Deze mutaties kunnen in het bloed worden vastgesteld. FH is één van de meest voorkomende genetische aandoening in Nederland. Geschat wordt dat ongeveer 1 op de 200 mensen deze ziekte heeft. Andere oorzaken van hypercholesterolemie zijn een traag werkende schildklier, eiwitverlies in de urine, leverziekten, of medicatiegebruik.
De huidige ‘westerse’ levensstijl, zoals het eten van veel (dierlijke) vetten, veel calorieën, weinig groente en fruit, en zoals weinig bewegen en overgewicht, draagt bij aan het ontstaan van een hoog (LDL-) cholesterol.