Bij erfelijkheidsonderzoek wordt uitgezocht of een bepaalde aandoening of aangeboren afwijking erfelijk is. Als u zich afvraagt of de aandoening of afwijking die u heeft, of die in de familie voorkomt, kunt u dit laten onderzoeken. Via uw huisarts of specialist kunt u zich laten verwijzen naar de polikliniek Klinische Genetica.
Een verzoek om erfelijkheidsonderzoek
U kunt om erfelijkheidsonderzoek vragen als:
- Uzelf mogelijk een erfelijke of aangeboren aandoening heeft.
- U een kind heeft met mogelijk een erfelijke of aangeboren aandoening.
- In uw familie mogelijk een erfelijke of aangeboren aandoening voorkomt.
- U zich wilt laten onderzoeken op dragerschap van een erfelijke aandoening.
Tijdsduur
Zorgvuldig en uitgebreid erfelijkheidsonderzoek kost vaak veel tijd. Houdt u er rekening mee dat de uitslag wel drie tot acht maanden kan duren, gerekend vanaf het eerste gesprek.
Kosten
De basisverzekering vergoedt alle kosten van het genetisch onderzoek. Wel kan het gevolgen hebben voor het verplicht eigen risico van uw zorgverzekering. Heeft u vragen hierover, neem dan contact op met uw eigen zorgverzekeraar.
Het doel van erfelijkheidsonderzoek
Erfelijkheidsonderzoek kan om verschillende redenen zinvol zijn.
- Er kan worden uitgezocht of er sprake is van een erfelijke aandoening of van dragerschap van een erfelijke aandoening.
- Er kan worden uitgezocht of er sprake is van een verhoogde kans op een erfelijke aandoening bij eventuele (volgende) kinderen.
Wanneer er een verhoogde kans is op een erfelijke aandoening wordt met u besproken welke keuzemogelijkheden u heeft. Bijvoorbeeld periodieke controles door een specialist. Ook keuzes rond gezinsvorming en de mogelijkheden van onderzoek voor en tijdens een zwangerschap kunnen met u worden besproken. Overigens blijkt er lang niet altijd sprake te zijn van een verhoogd risico. In veel gevallen kunnen we u na het erfelijkheidsonderzoek geruststellen.
Brochure
In de brochure die u onder aan deze pagina kunt downloaden leest u meer over de gang van zaken bij erfelijkheidsonderzoek in het UMCG. Ook staat in deze brochure informatie over het laboratoriumonderzoek (chromosomen- en DNA-onderzoek).