Cystenieren kunnen door verschillende aandoeningen ontstaan. De aandoening ADPKD is de meest voorkomende erfelijk nierziekte. De afkorting staat voor Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease. Deze aandoening treft 1 op de 400 tot 1 op de 1000 Nederlanders. Er zijn twee genen ontdekt die als ze beschadigd zijn, cystenieren kunnen veroorzaken: het PKD-1 en het PKD-2 gen. Als één van de ouders deze aandoening heeft, dan hebben kinderen 50% kans ook deze aandoening te krijgen.
Verloop van de ziekte
Bij de ziekte vormen zich cysten (een soort vochtblazen) in een aantal organen, vooral in de nieren (zie figuur 1). Hierdoor kan de nier na verloop van tijd niet goed meer functioneren. Meestal ontstaat er tussen het 40e en 70e jaar nierfalen en is er een nierfunctievervangende behandeling noodzakelijk. Deze behandeling kan betsaan uit dialyse of een niertransplantatie.
De ziekte verloopt uiterst variabel. Sommige patiënten komen op hun 20e levensjaar al in aanmerking voor een nierfunctievervangende behandeling, anderen overlijden op hun 90e levensjaar met een nog redelijk functionerende nier.
Figuur 1: MRI scan van een man met cystenieren.
Het niervolume van deze man is meer dan drie liter. Voor gezonde mensen ligt het totaal niervolume (dus beide nieren samen) rond de 330 ml.
Mogelijke klachten
Problemen die kunnen optreden zijn:
- een hoge bloeddruk;
- pijn door een bloeding in een niercyste;
- een infectie van een niercyste;
- verminderde eetlust door de ruimte die de nieren innemen in de buik;
- afwijkingen in de bloedvaten van de hersenen.
Het stellen van de diagnose
De diagnose wordt vaak gesteld door een echo of scan van de buik te maken. Er is dan vaak een afwijkend beeld te zien. Wel is het zo dat iedereen bij het ouder worden enige cysten ontwikkelt in de nier. Dit soort ouderdomscysten moet niet verward worden met het ziektebeeld van erfelijke cystenieren.
Behandeling
De behandeling bestaat uit het voorkomen van complicaties van de ziekte. Zo kan de behandeling bestaan uit het geven van bloeddrukverlagende medicatie bij hoge bloeddruk of pijnstillers bij pijn door een bloeding in een niercyste. Er bestaat helaas nog geen behandeling die de cystevorming kan afremmen om zo de nierfunctie te behouden.