De Genetica is het medisch specialisme dat zich bezighoudt met onderzoek naar erfelijke ziekten en aangeboren afwijkingen en het geven van erfelijkheidsvoorlichting over die aandoeningen. Het gaat hierbij om diagnose en prognose van erfelijke ziekten en aangeboren afwijkingen. Aangeboren afwijkingen kunnen ook niet-erfelijke oorzaken hebben, zoals bijvoorbeeld een ziekte van de moeder tijdens de zwangerschap. Met behulp van verschillende soorten onderzoek, zoals lichamelijk onderzoek gericht op het vinden van bepaalde uitwendig zichtbare kenmerken van erfelijke aandoeningen, chromosomenonderzoek en DNA-onderzoek, wordt geprobeerd de aard van een aandoening en de eventuele erfelijkheid daarvan vast te stellen. Zo kan het ziekteverloop beter worden ingeschat, de behandeling van de patiënt in sommige gevallen beter worden afgestemd op de afwijking en is het mogelijk in te schatten of eventuele kinderen en andere bloedverwanten van de patiënt dezelfde ziekte of afwijking hebben of kunnen krijgen. In veel gevallen is ook al tijdens de zwangerschap onderzoek naar deze aandoeningen mogelijk.